Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết ô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình thái được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016. | Kết quả nhiễm sắc thể đồ ở những thai nhi có bất thường hình thái BÙI MẠNH TÙNG TRẦN DANH CƯỜNG SẢN KHOA SƠ SINH KẾT QUẢ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Ở NHỮNG THAI NHI CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI Bùi Mạnh Tùng 1 Trần Danh Cường 2 1 Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ 2 Trường Đại học Y Hà Nội Từ khoá Bất thường hình thái Tóm tắt bất thường NST nhiễm sắc thể Mục tiêu Mô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình đồ chọc hút dịch ối. Keywords Abnormal thái được chẩn đoán bằng siêu âm taị trung tâm chẩn đoán trước sinh morphology abnormal Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016. chromosomes karyotype amniotic fluid aspiration. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả tiến cứu 295 trường hợp thai nghén siêu âm có bất thường hình thái tại trung tâm chẩn đoán Trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả Trong số 295 trường hợp thai nghén siêu âm có bất thường hình thái được phân chia thành các bất thường theo vị trí giải phẫu là vùng đầu mặt cổ vùng ngực vùng bụng và các chi thì có 49 trường hợp 16 61 bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể có 01 trường hợp tam bội thể 06 trường hợp có bất thường về cấu trúc 42 trường hợp dị bội thể trong đó dị bội cặp NST số 21 có 18 trường hợp cặp NST số 18 có 15 trường hợp cặp NST số 13 có 02 trường hợp cặp NST giới tính có 04 trường hợp HC Turner 02 trường hợp Klinerfelter 01 trường hợp có bộ NST 47 XYY. Tỷ lệ bất thường NST ở đầu mặt cồ là 20 77 vùng ngực là 22 58 vùng bụng là 14 29 và ở chi là 90 . Kết luận Tỷ lệ bất thường NST khi có bất thường hình thái được quan sát trên siêu âm tại trung tâm CĐTS là 16 61 trong đó bất thường tam bội thể là 0 34 bất thường NST số 21 là 6 1 NST số 18 là 5 08 NST số 13 là 0 68 NST giới tính là 2 37 bất thường cấu trúc là 2 03 . Tỷ lệ bất thường NST theo vùng giải phẫu cao nhất ở chi và thấp nhất ở vùng bụng. Từ khóa bất thường hình thái bất thường NST nhiễm sắc thể đồ chọc hút dịch ối. Tác giả liên hệ Corresponding author Abstract Bùi Mạnh Tùng THE RESULTS OF KARYOTYPE IN THE email .
