Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016; đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt. | Tóm tắt luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 2016 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh thalassemia thuộc nhóm bệnh rối loạn tổng hợp huyết sắc tố là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với ước tính khoảng 7 dân số mang gen bệnh. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin tạo nên bất thường về huyết sắc tố làm giảm chất lượng hồng cầu gây ra tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân. Vì thiếu máu cơ thể tăng hấp thu sắt và tăng tích lũy tại tổ chức trong cơ thể do phải truyền máu từ đó gây ra rất nhiều biến chứng tại gan tim tuyến nội tiết làm giảm chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh. Thalassemia là bệnh phòng được và chữa được. Phòng bệnh thalassemia là phòng không ra những trẻ bị bệnh. Để phòng bệnh nhất thiết phải biết chính xác đột biến và đặc điểm lâm sàng của đột biến gây bệnh thalassemia. Những người bệnh thalassemia hoàn toàn có thể có được cuộc sống gần như bình thường nếu được truyền máu và không bị quá tải sắt tại các tổ chức. Ở Việt Nam mặc dù chưa có chương trình phòng bệnh thalassemia quốc gia. Năm 2016 bộ Y tế đã ban hành văn bản hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh thalassemia trong đó đã qui định việc chẩn đoán xác định theo dõi điều trị quá tải sắt ở bệnh nhân thalassemia và thực hiện phòng bệnh thalassemia. 2. Mục tiêu của đề tài 1. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin bằng kỹ thuật Strip Assay tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016 2. Đánh giá sự thay đổi một số chỉ số quá tải sắt bằng MRI ở bệnh nhân thalassemia được điều trị thải sắt. 3. Ý nghĩa thực tiễn và đóng góp mới của đề tài Đóng góp mới về khoa học - Triển khai ứng dụng thành công kỹ thuật Globin Strip Assay trong chẩn đoán đột biến gen globin cho các đối tượng có mang gen bệnh thalassemia - Ứng dụng thành công MRI để chẩn đoán
