Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Giả u vàng sợi chun là bệnh di truyền, hiếm gặp; đặc trưng bởi tiến triển can-xi hóa và sự đứt gãy của sợi chun ở da, võng mạc và hệ tim mạch. Bệnh được đặt tên lần đầu tiên bởi Darier năm 1896, phân biệt với u vàng. Tổn thương da điển hình ở thời kỳ trẻ em nhưng vì không có triệu chứng cơ năng nên đến thời kỳ thanh thiếu niên chúng mới được để ý đến. Một số trường hợp tổn thương xuất hiện muộn. Việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng để giảm. | GIẢ U VÀNG SỢI CHUN Pseudoxanthoma elasticum - PXE Giả u vàng sợi chun là bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tiến triển can-xi hóa và sự đứt gãy của sợi chun ở da võng mạc và hệ tim mạch. Bệnh được đặt tên lần đầu tiên bởi Darier năm 1896 phân biệt với u vàng. Tổn thương da điển hình ở thời kỳ trẻ em nhưng vì không có triệu chứng cơ năng nên đến thời kỳ thanh thiếu niên chúng mới được để ý đến. Một số trường hợp tổn thương xuất hiện muộn. Việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng để giảm tối đa tổn thương ở võng mạc xuất huyết tiêu hóa biến chứng tim mạch. Dịch tễ học Tần số khoảng 1 25.000-100.000 dân số. Chủng tộc bệnh gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới tỷ lệ nữ nam là 2 1. Tuổi bệnh khởi phát ở tất cả các lứa tuổi thường gặp từ 10-15 tuổi tuổi khỏi phát trung bình là 13. Lâm sàng Biểu hiện lâm sàng ở da mắt tim mạch. Da Thường biểu hiện sớm ở thời kỳ trẻ em và đến thời kỳ thanh thiếu niên mới bị phát hiện nhưng cũng có trường hợp biểu hiện muộn. Sẩn màu vàng đường kính từ 1-5mm thành đường hoặc thành mạng lưới hoặc tập trung thành mảng giả u vàng - pseudoxanthoma . Da lỏng lẻo có thể kéo lên như da gà. Vị trí lúc đầu thấy ở mặt bên cổ sau đó thấy ở hố khuỷu nách khoeo bẹn quanh rốn niêm mạc miệng gồm môi dưới má vòm miệng niêm mạc âm đạo trực tràng. Tổn thương thường đối xứng. Hầu hết tổn thương khu trú có trường hợp biểu hiện toàn thân. Nếp nhăn ở cằm trước tuổi 30 là đặc hiệu đối với bệnh PXE. Các tổn thương da khác tổn thương dạng trứng cá dát mạng lưới màu nâu u hạt mạn tính. Tổn thương da của bệnh thường tồn tại suốt cả cuộc đời. Mắt Angioid streaks. Tim mạch Tổn thương động mạch thận dẫn đến tăng huyết áp. Tổn thương động mạch vành gây ra đau thắt ngực nhồi máu cơ tim. Sa van hai lá. Xuất huyết tiêu hoá. Cận lâm sàng Labo Công thức máu. Phân khi nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa. Phân tích nước tiểu khi nghi ngờ chảy máu đường tiết niệu. Mỡ máu nếu tăng thì làm trầm trọng thêm bệnh và nên điều trị. Can-xi phosphat máu có thể tăng. Chẩn đoán hình ảnh Siêu âm tim .
