Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Dạng Kiểu di truyền Lâm sàng I (MIM 123700) -AD -Gène : élastine -Da lão hoá (có nếp nhăn và rủ xuống) -Lão hoá xuất hiện sớm IIa (MIM 219100) -AR -Gène : fibuline -Da rủ xuống, không đàn hồi -Khí thủng phổi -Biến đổi mạch máu tiến triển IIb (MIM 219200) -AR -Géne : chưa rõ -Da rủ xuống, không đàn hồi -Chậm phát triển tâm thần-vận động -Sai khớp III (MIM 304150) XR -Da rủ xuống -Khí thủng phổi -Biến đổi mạch máu IV Mắc phải -Da rủ xuống -Biến chứng của một nhiễm trùng cấp tính . | Chứng sa dãn da Dạng Kiểu di truyền Lâm sàng I MIM 123700 -AD -Gène élastine -Da lão hoá có nếp nhăn và rủ xuống -Lão hoá xuất hiện sớm IIa MIM 219100 -AR -Gène fibuline -Da rủ xuống không đàn hồi -Khí thủng phôi -Biến đôi mạch máu tiến triển Ilb MIM 219200 -AR -Géne chưa rõ -Da rủ xuống không đàn hồi -Chậm phát triển tâm thần-vận động -Sai khớp III MIM 304150 XR -Da rủ xuống -Khí thủng phôi -Biến đôi mạch máu IV Mắc phải -Da rủ xuống -Biến chứng của một nhiễm trùng cấp tính Trong type III bệnh đã được biết do sự khiếm khuyết chức năng của lysyloxydase một men đáp ứng với sự tạo thành các tiền chất của những đoạn nối giữa các phân tử collagène và élastine cần thiết với chất đồng là một đồng yếu tố men này định vị ở nhiễm sắc thể số 5. Mất hoạt tính của men này gây sự rối loạn vận chuyển chất đồng khác với hội chứng Menkes. Hội chứng Debarsy di truyền theo nhiễm sắc thể thường thể lặn mang các dấu hiệu da của chứng sa dãn da kết hợp với chậm phát triển tâm thần tật lùn nanisme và các biến đổi ở mắt đục thuỷ tinh thể và đục giác mạc. Đây là các bệnh hiếm gặp mang các dấu hiệu lâm sàng và các rối loạn sinh học như là chứng sa dãn da bẩm sinh và hội chứng Ehler-Danlos. Chứng sa dãn da mắc phải rất thường gặp biểu hiện toàn thân hoặc khu trú. -Dạng toàn thân thường sau viêm da bị sa dãn mang hình ảnh như bị lão hoá và mềm nhão ở tất cả các vùng da có thể có suy hô hấp do sự ly giải mô đàn hồi của tiểu phế quản-phế nang. Tiên lượng của sự ly giải mô đàn hồi toàn thân mắc phải này sau viêm thì rất thảm khốc catastrophique . Nguyên nhân chưa rõ. Người ta mô tả các trường hợp xảy ra do trúng độc da do thuốc hoặc kết hợp với các thoas1i hoá dạng tinh bột AL hoặc xảy ra sau một bệnh nhiễm .
