Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người. nội dung chi tiết của tài liệu. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 ĐẶC ĐIỂM CÁC BIẾN THỂ BÌNH THƢ NG CỦA NHIỄM SẮC THỂ SỐ 9 NGƢ I Đoàn Thị Kim Phượng*; Phạm Thế Vương* Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n* TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả trên 1.442 người đến xét nghiệm NST từ bạch cầu lympho máu ngoại vi tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu là 3%.Tỷ lệ các biến thể ở NST số 9 ở nam và nữ lần lượt là 46% và 53%. Tỷ lệ kiểu biến thể 9qh+ là 56%, inv(9)(p12q13) 42%, extra band 2%. Trong số đối tượng có tính biến thể NST số 9, 58% sảy thai, thai chết lưu; 16% vô sinh; 13% có thai sinh con dị tật; 12% bình thường. Kết luận: Tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu 3%, phân bố ở nam và nữ như nhau. Có 3 loại biến thể được phát hiện trong nghiên cứu là 9qh+, inv(9)(p12q13) và extra band. 88% các trường hợp có biến thể NST số 9 có tiền sử bất thường sinh sản. Điều này gợi ý một mối liên quan giữa biến thể NST số 9 với bất thường thai sản, mở ra một hướng nghiên cứu tiếp theo để chứng minh mối liên hệ này. * Từ khóa: Biến thể nhiễm sắc thể người; Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 9; 9qh+. Characteristics of Normal Variants of Human Chromosome 9 Summary Objectives: To describe types of normal variants in human chromosome 9. Subjects and methods: 1,442 blood samples were cultured and analyzed chromosomes in Centre of Medical Genetic Couseling, Hanoi Medical University Hospital. Results: The percentage of chromosome 9 variants in the study population was 3%. The variants in males and females were 46% and 53%, respectively. The rate of 9qh+ was 56%, inv (9)(p12q13) was 42%, the extra band was 2%. Of the nine chromosome variants, 58% with stillbirths, 16% with infertile, 13% with congenital malformations and 12% were normal. Conclusion: The rate of chromosome 9 variants in the study population was 3%, with the equal distribution
