Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Hội chứng LEOPARD là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi: rất nhiều tàn nhang, rối loạn dẫn truyền điện tim, cơ tim tắc nghẽn, hẹp phế quản, bất thương sinh dục nam, chậm phát triển trí tuệ và điếc (LEOPARD là viết tắt của các chữ: lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormal (male) genitalia, retardation of growth, deafness). Bệnh nhân không phải bao giờ cũng thể hiện đầy đủ tất cả các triệu chứng trên. Một vài dấu hiệu biểu hiện muộn sau thời kỳ dạy. | HỘI CHỨNG LEOPARD LEOPARD syndrome Hội chứng LEOPARD là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi rất nhiều tàn nhang rối loạn dẫn truyền điện tim cơ tim tắc nghẽn hẹp phế quản bất thương sinh dục nam chậm phát triển trí tuệ và điếc LEOPARD là viết tắt của các chữ lentigines electrocardiographic conduction abnormalities ocular hypertelorism obstructive cardiomyopathy pulmonary stenosis abnormal male genitalia retardation of growth deafness . Bệnh nhân không phải bao giờ cũng thể hiện đầy đủ tất cả các triệu chứng trên. Một vài dấu hiệu biểu hiện muộn sau thời kỳ dạy thì. Hội chứng LEOPARD được mô tả lần đầu tiên bởi Zeisle và Becker năm 1935 sau đó là Moynahan và Walther năm 1969 Gorlin là người đầu tiên đặt tên hội chứng LEOPARD. Năm 1984 Colomb và Morel nghiên cứu 38 bệnh nhân hội chứng LEOPARD thấy tàn nhang 100 bất thường điện tim 80 bất thường xương 60 hypertelorism 50 tầm vóc thấp 42 chậm phát triển trí tuệ 35 bất thương sinh dục nam 29 và điếc 27 . Khiếm khuyết ở phổi thường gặp nhất là hẹp phế quản gặp ở 40 trường hợp Gorlin 1990 . Tàn nhang dát xẫm màu hình dạng không đều kích thước thay đổi từ rất nhỏ đến 5mm đường kính. Thường gặp nhất ở vùng da hở và quanh các hốc tự nhiên ít gặp ở bàn tay bàn chân và vùng sinh dục niêm mạc thường không có. Bộ mặt có đặc trưng riêng mặt hình tam giác do trán to hai mắt xa nhau hypertelorism tai thấp. Bệnh nhân thường thấp và còi. Bất thường xương xương ức hình cái thìa ngực lõm . vẹo cột sống thiếu xương sườn bất thương khớp vai. Hầu hết trí tuệ phát triển bình thường. Một số trường hợp chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Bất thương tim mạch thường gặp rối loạn dẫn truyền điện tim lệch trục khoảng RP kéo dài block nhánh hoặc block nhĩ thất hoàn toàn . ngoài ra có thể có bất thường về giải phẫu phì đại cơ tim . Lỗ tiểu thấp khoảng 50 bệnh nhân nam có thể có ẩn tinh hoàn một bên. Phụ nữ có thể thiếu buồng trứng hoặc giảm sản tinh hoàn một bên. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng LEOPARD rất đa dạng. Chẩn .
