TAILIEUCHUNG - Phân tích tính chất duy truyền của hai gia đình sinh hai con hội chứng Down - Phan Thị Hoan

hội chứng Down là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hay gặp nhất trong số trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ. Sinh ra đứa con có hội chứng Down là bất hạnh lớn của các cặp vợ chồng có con dị tật, nhưng bất hạnh hơn là những cặp vợ chồng sinh ra liên tiếp hai con đều có hội chứng Down. | TCNCYH 34 2 - 2005 PHÂN TÍCH TÍNH CHẤT DI TRUyỂN CỦA HAI GIA ĐÌNH SINH 2 CON HỘI CHỨNG DOWN Phan Thị Hoan Bộ môn Y Sinh Học- Di Truyền - Trường Đại Học Y Hà Nội Phân tích tính chất di truyền của hai gia đình sinh hai con hội chúng Down kết quả như sau Gia đình 1 cặp vợ chồng sinh 2 con đều bị hội chúng Down. Kết quả phân tích NST Công thức karyotyp của bố bình thường 46 XY của mẹ bình thường 46 XX. Cả hai con trai đều bị Down trisomy 21 thuần và đều có công thức karyotyp 47 XY 21. Nếp vân da của cả 2 con Down đều có nếp ngang đơn độc ở cả hai bàn tay. Gia đình 2 cặp vợ chồng sinh 2 con đều Down do chuyển đoạn NST loại t 13 21 . Kết quả phân tích NST Bố có công thức karyotyp 46 XY mẹ mang NST chuyển đoạn có công thức karyotyp 45 XX -13 t 13 21 Con gái 12 tuổi 46 XX -13 t 13 21 con trai 7 tuổi có công thức karyotyp 46 XY -13 -21 t 13 21 . Nếp vân da bàn tay của cả hai con Down đều không có nếp ngang đơn độc. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Down là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể NST hay gặp nhất trong số trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ. Sinh ra đứa con hội chứng Down là bất hạnh lớn của các cặp vợ chồng có con dị tật nhưng bất hạnh hơn là những cặp vợ chồng sinh ra liên tiếp hai đứa con đều bị hội chứng Down. Gánh nặng cả về vật chất và tinh thần sẽ luôn đè nặng lên đôi vai của họ khi hàng ngày phải tiếp xúc với những đứa con tật nguyền hàng ngày họ sẽ phải chịu nỗi đau đáng lẽ ra họ sẽ không phải gánh chịu nế u ở điều kiện được xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân bệnh cho đứa con thứ nhất đồng thời chẩn đoán trước sinh khi có thai đứa con thứ hai để phát hiện dị tật của thai từ đó có biện pháp cụ thể phòng tránh không sinh tiếp đứa con dị tật nữa. Về nguyên nhân di truyền tế bào có hai loại hội chứng Down hội chứng Down do rối loạn số lượng NST loại trisomy 21 và hội chứng Down do rối loạn cấu trúc NST 21 loại chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST 21 với một NST tâm đầu khác thuộc nhóm D 13 14 15 hoặc nhóm G 21 22 . Mỗi một loại bất thường về số lượng và cấu trúc sẽ dẫn

• Báo cáo khoa học
• bệnh gì truyền
• hội chứng Down
• bệnh thiếu nhiễm sắc thể
• nghiên cứu di truyền học
• rối loạn nhiễm sắc thể
• bệnh dị tật bẩm sinh
• Cần làm gì khi trẻ em sốt
• Bệnh sốt do ấu trùng mò
• bệnh học nội khoa
• bệnh truyền nhiễm
• cách phòng trị bệnh
• bài giảng bệnh truyền nhiễm
• y tế
• sức khoẻ
• y học thường thức
• đông y trị bệnh
• y học cổ truyền
• bệnh phụ khoa
• bệnh phụ nữ
• bệnh trẻ em
• bệnh người lớn
• bệnh ở người
• sức khoẻ giới tính
• không nên ăn gì khi đói
• Màu sắc nước tiểu nói lên điều gì
• sức khỏe
• sức khỏe giớ tính
• sức khỏe người cao tuổi
• bệnh chuyên khoa
• Mạch chậm báo hiệu bệnh gì
• bệnh di truyền
• phòng bệnh di truyền
• bệnh di truyền là gì
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• cách chăm sóc sức khỏe
• sức khỏe giới tính
• Nên cho trẻ ăn gì sau cai sữa
• Ăn gì khi bị sâu răng
• Người tiểu đường ăn gì khi ốm
• y học thừơng thức
• phụ khoa
• đông y
• Hắt hơi báo hiệu điều gì
• Làm gì khi bị ho
• bệnh nhiễm khuẩn
• kinh nghiệm y học
• lý thuyết cơ sở
• bệnh người già
• bệnh hạt cơm
• Bệnh tắc tĩnh mạch
• bệnh thường gặp ở người
• sức khỏe phụ nữ
• cách chăm sóc bé
• Bạn biết gì về chứng khô miệng
• cai sữa cho bé
• bệnh đỏ da toàn thân
• tránh biến chứng ở thận
• điều trị ung thư
• đau nhức xương khi trời nóng
• phòng ngừa cao răng
• phòng ngừa tiêu chảy cấp
• nghiên cứu y học
• bài thuốc chữa bệnh
• bệnh về họng
• bệnh về thực quản
• sức khỏe trẻ em
• phương pháp điều trị bệnh
• Để bà bầu khỏe mạnh
• Tập luyện khi mang thai