TAILIEUCHUNG - Khảo sát các biến thể gen liên quan đến ung thư vú bằng dữ liệu giải trình tự ARN

Nghiên cứu này nhằm khảo sát các biến thể gen liên quan tới ung thư vú bằng dữ liệu giải trình tự ARN. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với 5 người bệnh ung thư vú và 8 đối chứng lấy từ dữ liệu VN1K. Trên 5 phụ nữ ung thư vú và 8 người khoẻ mạnh đối chứng có độ tuổi tương đồng nhau. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KHẢO SÁT CÁC BIẾN THỂ GEN LIÊN QUAN ĐẾN UNG THƯ VÚ BẰNG DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ ARN Phan Huy Giang1 Hoàng Hồng Thắm2 Võ Sỹ Nam2 Nguyễn Hoàng Quân3 Trịnh Lê Huy1 Vũ Minh Giang2 Hoàng Yến1 và Trần Huy Thịnh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Công ty GeneStory 3 Đại học Queensland - Australia Nghiên cứu này nhằm khảo sát các biến thể gen liên quan tới ung thư vú bằng dữ liệu giải trình tự ARN. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với 5 người bệnh ung thư vú và 8 đối chứng lấy từ dữ liệu VN1K. Trên 5 phụ nữ ung thư vú và 8 người khoẻ mạnh đối chứng có độ tuổi tương đồng nhau. Chúng tôi áp dụng phương pháp mô tả cắt ngang để tìm hiểu các biến thể dòng mầm có mặt ở bệnh nhân ung thư vú thông qua giải trình tự ARN mẫu máu. Phân tích kết quả giải trình tự ARN chúng tôi đã xác định được 143 gen có sự khác biệt biểu hiện đáng kể giữa nhóm ung thư vú và nhóm khỏe mạnh. Tiếp đó chúng tôi thực hiện gọi biến thể trong 143 gen này được 3515 biến đó 8 biến thể nguy cơ cao được phát hiện có 2 biến thể đã được biết trong cơ sở dữ liệu dbSNP là rs35400274 và rs34406374. Một biến thể đáng chú ý là gt A rs35400274 tạo thành bộ ba kết thúc sớm nằm trên gen C17orf107 biến thể này làm giảm mức độ biểu hiện gen ở nhóm ung thư vú so với nhóm chứng Log2FoldChange -2 49 và p-value 0 002 biến thể này cũng đã được báo cáo có mặt ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trong cơ sở dữ liệu COSMIC. Biến thể rs7937 được báo cáo liên quan tới tính trạng ung thư vú trong cơ sở dữ liệu GWAS-Catalog do ảnh hưởng tới nồng độ thuốc Letrozole. Kết quả từ nghiên cứu này cung cấp thêm những hiểu biết về con đường bệnh sinh và sự tác động của các biến thể gen với nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ. Từ khóa Biến thể gen ung thư vú giải trình tự ARN. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư vú UTV là bệnh lý ác tính phổ biến và điều trị còn gặp nhiều khó khăn. Nhiều nghiên hàng đầu ở phụ nữ ở cả các nước phát triển và cứu ở Mỹ và châu Âu cho rằng khoảng 10 - 15 đang phát triển. Bệnh chiếm 25 tỉ lệ chết do ung .

• Sức khỏe phụ nữ
• Nghiên cứu y học
• Biến thể gen
• Ung thư vú
• Giải trình tự ARN
• Cơ sở dữ liệu GWAS Catalog
• Cơ sở dữ liệu COSMIC
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh