TAILIEUCHUNG - Bài giảng Kết cục thai kỳ của trisomy 13 bán phần và trisomy 13 thể khảm - ThS.BS. Bùi Kiều Yến Trang

Bài giảng Kết cục thai kỳ của trisomy 13 bán phần và trisomy 13 thể khảm do . Bùi Kiều Yến Trang biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sử dụng các kỹ thuật di truyền; Karyotype (nhiễm sắc thể đồ). | . BÙI KIỀU YẾN TRANG Khoa Xét Nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ KẾT CỤC THAI KỲ CỦA TRISOMY 13 BÁN PHẦN VÀ TRISOMY 13 THỂ KHẢM Sử dụng các kỹ thuật di truyền Karyotype di truyền tế bào phát hiện bất thường số lượng khảm cấu trúc cả bộ NST FISH Fluorescence in situ hybridization chuyển tiếp giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử phát hiện bất thường số lượng NST 13 18 21 X Y. QF-PCR di truyền phân tử phát hiện số lượng NST 13 18 21 X Y. Kỹ thuật xét nghiệm và phân tích kết quả Vì sao cần phối hợp nhiều kỹ thuật chẩn đoán cùng lúc Karyotype nhiễm sắc thể đồ Nhiễm sắc thể đồ băng G phổ biến nhất Độ phân giải 550 băng NST Mỗi băng có kích thước 5-10 Mb Dịch ối được cho vào hai lọ nuôi cấy với môi trường Ammiomax FCS để kích thích các tế bào ối phát triển. Khi các cụm tế bào đủ lượng tiến hành thu hoạch và nhuộm băng G và lập Karyotype. Phân tích và so sánh trên hệ thống Cytovision đánh giá các biến đổi NST về số lượng cấu trúc Fluorescence in situ hybridization QF-PCR Quantitative Fluorescent PCR QF-PCR là kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu NST có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500. Khảo sát lệch bội các NST 21 18 13 X Y Phát hiện ngoại nhiễm tế bào mẹ khảm gt 10 Khảo sát nhiều locus STR trên mỗi NST 8 repeats Locus 1 Khuếch đại các STR 10 repeats đặc trưng cho NST bằng các mồi gắn huỳnh 8 repeats quang Locus 2 9 repeats PHÂN TÍCH KẾT QUẢ QF-PCR Bình thường Trisomy 21 Trisomy 13 KQ bình thường thể hiện 2 alen bằng nhau tỉ lệ 1 1 KQ trisomy thể hiện 2 alen với chiều cao alen này gấp đôi chiều Trisomy 21 partial cao alen kia tỉ lệ 2 1 hoặc 1 2 hoặc thể hiện 3 alen bằng nhau tỉ lệ 1 1 1 CHẨN ĐOÁN TRISOMY 13- QF-PCR Kí Vị trí các STT Tên Marker Độ dài bp hiệu NST 1 13A D13S742 150-205 2 13B D13S11 220-285 3 13C D13S628 256-353 4 13D D13S305 438-494 5 13E D13S800 190-230 6 13F D13S252 180-228 7 13G D13S325

• Sức khỏe phụ nữ
• Trisomy 13 bán phần
• Trisomy 13 thể khảm
• Kết cục thai kỳ
• Kỹ thuật di truyền
• Nhiễm sắc thể đồ
• Bài giảng y học
• Nhiễm sắc thể đồ phân tử
• Chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán thai xâm lấn
• Rối loạn di truyền
• bản đồ nhiễm sắc thể
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Hội chứng loạn sản tuỷ xương
• Đột biến gen
• Điều trị bằng Lenalidomide
• Thể mất nhiễm sắc thể 5q
• tự nhiên
• sinh học
• di truyền
• người
• nhuộm màu
• đặc trưng
• Nông nghiệp Việt Nam
• Tài liệu nông nghiệp
• Lập bản đồ tính trạng số lượng
• Gen kháng rầy nâu
• Nhiễm sắc thể số 4 ở cây lúa
• Phương pháp tối ưu
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Bất thường hình thái
• Bất thường NST
• Chọc hút dịch ối
• Y học cộng đồng
• Lai so sánh hệ gen
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Biến thể số bản sao
• vi khuẩn
• vi sinh vật
• tái tổ hợp
• dột biến
• bản đồ di truyền
• Tạp chí Y học
• Độ phân giải band cao
• Phương pháp nhuộm Cresyl Violet
• Khoảng sáng sau gáy
• Dị tật hình thái
• Nghiên cứu Y học
• Bạch cầu mạn dòng tủy
• Bất thường NST khác
• Bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em
• Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang
• Đa hình đơn nucleotide
• Cặp vợ chồng có tiền sử thai lưu
• Dị dạng tử cung
• Đặc điểm di truyền
• quần thể thực vật
• nhiễm sắc thể giới tính
• quần thể ngẫu phối
• sơ đồ phả hệ
• công nghệ tế bào
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• cơ chế biến dị
• Mất đoạn AZFc
• Đặc điểm tinh dịch đồ
• Vô sinh nam
• Tinh dịch đồ
• liên kết gen
• trao đổi chéo nhiễm sắc thể
• giảm phân
• bản đồ liên kết
• vị trí gen
• gen
• vị trí
• liên kết
• bản đồ
• di truyền lặn nhiễm sắc thể
• bệnh da liễu
• bệnh về da
• bài giảng bệnh học
• giáo trình bệnh da liễu
• bệnh lưỡi bản đồ
• Phác đồ có ATRA
• Bạch cầu cấp tiền tủy bào
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể t
• Tạo phức hợp gen PML RARa
• tần số