TAILIEUCHUNG - Khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho trẻ em điều trị duy trì tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học

Bài viết Khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho trẻ em điều trị duy trì tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học trình bày khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT, cũng như ảnh hưởng của các biến thể này tới điều trị thuốc 6-MP ở quần thể dân số bệnh nhi BCCDL Việt Nam. | PHẦN NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT BIẾN THỂ NUDT15 VÀ TPMT TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM ĐIỀU TRỊ DUY TRÌ TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU - HUYẾT HỌC Huỳnh Nghĩa Huỳnh Hữu Thân Trần Thanh Tòng Cao Văn Động Trần Thị Kiều Oanh Võ Thị Thanh Trúc Cai Thị Thu Ngân Huỳnh Thiện Ngôn Phan Thị Xinh Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP. HCM TÓM TẮT Đặt vấn đề 6-mercaptopuine 6-MP đóng vai trò quan trọng trong điều trị của bệnh lý bạch cầu cấp dòng lympho BCCDL trẻ em. Biến thể của gen NUDT15 và TPMT được cho là có liên quan đến việc tăng độc tính khi sử dụng thuốc 6-MP. Vì vậy mục tiêu của nghiên cứu này là khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT cũng như ảnh hưởng của các biến thể này tới điều trị thuốc 6-MP ở quần thể dân số bệnh nhi BCCDL Việt Nam. Đối tượng và phương pháp Sử dụng kỹ thuật giải trình từ Sanger để phát hiện các biến thể NUDT15 và TPMT trên 70 bệnh nhi BCCDL. Trong giai đoạn điều trị duy trì mức độ giảm bạch cầu hạt BCH và liều thuốc 6-MP sử dụng được ghi nhận lại. Kết quả 23 70 32 9 trường hợp ghi nhận biến thể NUDT15. Ba biến thể đã được xác định ở các nghiên cứu khác là NUDT15 2 và 3 và 6 bên cạnh đó một biến thể mới được chúng tôi ghi nhận NUDT15 R11Q. Tỷ lệ NUDT15 wild-type biến thể dị hợp tử và biến thể đồng hợp tử lần lượt là 67 1 30 1 và 2 8 . Hai biến thể dị hợp tử của gen TPMT được ghi nhận là TMPT 3C và 6 chiếm 2 8 . Bệnh nhân có hoạt độ NUDT15 giảm ở mức trung bình và thấp phải sử dụng liều thuốc 6-MP dung nạp là 55 2 và 37 2 so với 69 5mg m2 ngày của nhóm bệnh nhân có hoạt độ NUDT15 bình thường p 0 0001 . Cũng tương tự vậy liều trung bình thuốc 6-MP được sử dụng ở nhóm có hoạt độ NUDT15 thấp cũng phải giảm đáng kể tương đương 49 6 của liều thuốc chuẩn so với 73 6 và 92 7 ở nhóm hoạt độ trung bình và hoạt độ bình thường. Kết luận Với kết quả trên nhóm nghiên cứu khuyến nghị cần có sự điều chỉnh liều thuốc 6-MP dựa trên kiểu biến thể NUDT15 được ghi nhận ở nhóm dân số bệnh nhân BCCDL trẻ em ở Việt Nam. Từ .

• Sức khỏe trẻ em
• Nghiên cứu y học
• Bạch cầu cấp dòng lympho
• Điều trị bạch cầu cấp dòng lympho
• Tính đa hình đơn nucleotide
• Phác đồ FRALLE
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh