Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 Ở NGƯỜI BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN SỬ DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI CA LÂM SÀNG Nguyễn Thị Thu Hương1 Tống Minh Sơn1 Vũ Chí Dũng2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis Imperfecta là một rối loạn mô liên kết di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS được áp dụng để phát hiện đột biến. Kết quả đã phát hiện người bệnh có đột biến gt T tại exon 8 gen COL1A1. Không tìm thấy đột biến này ở mẫu xét nghiệm của bố và mẹ người bệnh. Xét nghiệm gen đóng vài trò quan trọng trong chẩn đoán cá nhân hóa điều trị và giúp tư vấn di truyền hiệu quả. Từ khóa tạo xương bất toàn đột biến gen COL1A1 giải trình tự thế hệ mới. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý tạo xương bất toàn Osteogenesis độ nặng của bệnh không tương ứng với gen bị Imperfecta OI là một rối loạn mô liên kết di ảnh Forlino đã phân loại OI thành 11 truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy giảm tỉ typ dựa trên các loại đột biến Tuy nhiên trọng xương và tầm vóc thấp. Ngoài ra các rối việc thêm phân loại OI dựa trên nguyên nhân loạn ở mô liên kết khác như củng mạc mắt màu gen còn gây nhiều tranh xanh sinh ngà bất toàn dây chằng lỏng lẻo Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90 các và điếc dẫn truyền cũng thường gặp ở người ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến bệnh Ban đầu OI được phân loại thành từ các đột biến gen COL1A1 OMIM 120150 và 4 typ bởi Sillence theo đặc điểm lâm sàng và COL1A2 OMIM 120160 mã hóa chuỗi apha phim OI typ I biểu hiện .
Hoàng Ân
25
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
225
5
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
200
4
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
180
3
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
281
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
328
3
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
281
2
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
204
1
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học
23
228
3
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 1: Các bước tiến hành một nghiên cứu
27
291
8
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 2: Các loại nghiên cứu
30
237
4
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461991
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23347
68
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11034
533
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10247
453
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9593
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8466
1139
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8313
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7904
2239
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6892
257
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6328
1532
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Tạo xương bất toàn
Đột biến gen COL1A1
Giải trình tự thế hệ mới
Rối loạn mô liên kết di truyền
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
Đề tài nghiên cứu
Chuyên ngành y dược
Danh mục đề tài
Y khoa trẻ em
Khoa học y khoa trẻ em
Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
y học dân tộc
Khoa học môi trường
Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
Phát triển kế hoạch nghiên cứu
Hình thành ý tưởng nghiên cứu
Nội dung hình thành ý tưởng
Định hướng nghiên cứu
Tạp chí Y Dược học
Bài viết về y học
Đại học Y dược Huế
Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
giáo trình y học
cẩm nang đông y
chẩn trị đông y
học thuyết đông y
phép dưỡng sinh
phương huyệt trị bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
333
1
03-06-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
208
1
03-06-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
179
0
03-06-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
141
0
03-06-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
111
0
03-06-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
138
2
03-06-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
129
0
03-06-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
105
0
03-06-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
113
0
03-06-2024
Color Atlas of Ophthamology
165
100
0
03-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7904
2239
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6328
1532
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3896
1281
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5511
1148
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8466
1139
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3585
658
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3786
570
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11034
533
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4229
527
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4238
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.