TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase trình bày việc xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN DÂN TỘC THÁI THIẾU HỤT ENZYME GLUCOSE-6-PHOSPHATASE DEHYDROGENASE Trần Huy Thịnh Ngô Thị Thảo và Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase G6PD ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2 9 11 và 12. Trong đó đột biến tại các vị trí gt A Viangchan gt T Union chiếm tỷ lệ cao nhất 25 còn lại các dạng đột biến gt A Kaiping gt G Gaohe và gt T Canton được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau . 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 gt T . Biến đổi nucleotide vị trí số gt T có 4 trường hợp. Từ khóa enzyme G6PD dân tộc Thái. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase tư vấn giúp nâng cao chất lượng sống cho người G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme hay gặp bệnh phòng tránh được các biến chứng có thể nhất ở người với khoảng 400 triệu người trên xảy ra do thiếu enzyme G6PD là việc làm quan thế giới mắc bệnh đặc biệt ở các nước thuộc trọng và ý nghĩa. châu Á châu Phi Trung Đông và Địa Trung Gen quy định tổng hợp enzyme G6PD nằm Bệnh gây nên bởi đột biến trên gen G6PD trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X tại dẫn đến việc giảm hoặc ngừng quá trình tổng vị trí Xq28 gen có độ dài khoảng 18 5kb gồm hợp enzyme. Đa số các trường hợp thiếu hụt 13 exon và 12 intron. Exon 1 và một đầu 5 của G6PD không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện exon 2 không mã hóa bộ ba mã hóa đầu tiên nhẹ như vàng da sơ sinh. Tuy nhiên khi tiếp nằm trên exon 2. Kích thước của các exon có xúc với một số loại thuốc hóa chất hay thức mã hóa thay đổi rất nhiều .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• ThiếuGlucose 6 phosphatase dehydrogenase
• Đột biến gen G6PD
• Chẩn đoán thiếu enzyme G6PD
• Đột biến Chinese 5
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh