TAILIEUCHUNG - Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: Báo cáo ca bệnh

Bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy) là một bệnh cầu thận qua trung gian bổ thể hiếm gặp, điều trị còn gặp nhiều khó khăn, nguy cơ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối và tỉ lệ tái phát sau ghép còn cao. Bài viết Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: Báo cáo ca bệnh trình bày việc chẩn đoán suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh cầu thận C3. | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 6 No. 2 2022 92-98 Case Report CR1 Gene Mutation in Pediatric C3 Glomerulopathy A Case Report Nguyen Ngoc Huy1 2 Nguyen Thi Ngoc2 Nguyen Thi Kien2 Truong Manh Tu2 Luong Thi Phuong1 2 Nguyen Thu Huong2 1 Hanoi Medical University 1 Ton That Tung Dong Da Hanoi Vietnam 2 Vietnam National Children s Hospital 18 879 La Thanh Dong Da Hanoi Vietnam Received 10 February 2022 Revised 25 February 2022 Accepted 16 March 2022 Abstract C3 glomerulopathy C3 glomerulopathy is a rare complement-mediated glomerulopathy disease difficult to treat has a high risk of end-stage kidney disease and a high relapse rate after transplantation. The mechanism of the disease is due to dysregulation of the alternative pathway of complement which may be caused by mutations in components that regulate this pathway. We report a case of a 13-year-old female child presenting to the hospital with end- stage renal failure. Clinical manifestations of edema hypertension and laboratory findings showed a severe decrease in glomerular filtration rate GFR continuous decrease in C3 normal C4 and on renal biopsy showed C3 deposition with Ig and C1q immunofluorescence should initially be diagnosed and treated in the direction of systemic lupus erythematosus. However because there was no match between clinical and laboratory tests the patient was further tested for genes and found to have CR1 gene mutations. Combining clinical serological pathology and genetic testing we diagnosed end-stage chronic renal failure on the background of C3 glomerular disease. Children treated with corticosteroids at a dose of 1mg kg day along with renal replacement therapy after 6 weeks of treatment the patient improved in both clinical and laboratory parameters but C3 was still low. Keywords C3 glomerulonephritis dense deposit disease gene CR1 Corresponding author. E-mail address https 92 . Huy et al. Journal of Pediatric .

• Sức khỏe trẻ em
• Bệnh cầu thận C3
• Đột biến gene CR1
• Suy thận mạn
• Mức lọc cầu thận
• Lâm sàng huyết thanh học
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Viêm cầu thận tăng sinh màng
• Phức hợp miễn dịch
• Miễn dịch huỳnh quang
• Xét nghiệm vi sinh lâm sàng
• Tài liệu vi sinh lâm sàng
• Kỹ thuật vi sinh lâm sàng
• Vi sinh lâm sàng
• Vật liệu lấy mẫu
• Thử nghiệm huyết thanh học
• Huyết thanh học
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Luận án Tiến sĩ Nội khoa
• Đặc điểm lâm sàng huyết thanh
• Hình ảnh cắt lớp vi tính
• Nồng độ Cytokine huyết thanh
• Bệnh lao phổi mới AFB âm tính
• Biến đổi cytokine huyết thanh
• Viêm phổi cộng đồng
• Phương pháp xét nghiệm cytokine
• Chỉ số viêm phổi nặng
• Nồng độ Interleukin 12 trong huyết thanh
• Đặc điểm lâm sàng bệnh vảy nến
• Bệnh nhân vảy nến
• Chỉ số PASI
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Nồng độ Immunoglobulin huyết thanh
• Nồng độ IgG3
• Kháng thể trong máu
• Luận văn Thạc sĩ
• Luận văn Thạc sĩ Y học
• Luận văn bác sĩ nội trú
• Luận văn chuyên ngành nội khoa
• Nồng độ hs CRP huyết thanh
• Hội chứng mạch vành cấp
• Chẩn đoán hội chứng mạch vành cấp
• Nghiên cứu y học
• Viêm khớp dạng thấp
• TNF α huyết thanh
• Công nghệ biochips
• Phát hóa quang miễn dịch
• Huyết thanh học nhiễm Mycoplasma Synoviae
• Nhiễm Mycoplasma Synoviae ở gà
• Gà tại Trung Quốc
• Triệu chứng cận lâm sàng ở gia cầm
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Sốt xuất huyết dengue
• Týp Virut Dengue
• Týp huyết thanh
• Nhiễm khuẩn huyết
• Chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết
• Vi khuẩn E coli Vi khuẩn K pneumonia
• Mày đay mạn tính
• Bệnh nhân tăng IgE huyết thanh
• Tăng men gan
• Huyết thanh chẩn đoán kí sinh trùng
• Huyết thanh chẩn đo{n Toxocara spp
• Đỏ da toàn thân
• IgE huyết thanh
• Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân
• Albumin huyết thanh
• Kỹ thuật xét nghiệm vi sinh lâm sàng
• Thử nghiệm hóa miễn dịch học
• Kỹ thuật xét nghiệm đờm
• Kỹ thuật xét nghiệm kỵ khí
• Thí nghiệm vi sinh lâm sàng
• Sắt huyết thanh
• Ferritin huyết thanh
• Bệnh xơ gan
• Hình thái lâm sàng của xơ gan
• Bài viết về y tế
• Thuyên tắc phổi
• Yếu tố nguy cơ
• Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu
• Tắc nghẽn hệ mạch phổi
• Suy tim phải
• Y học lâm sàng
• Tăng huyết áp
• Chương trình MMM
• Kiểm soát huyết áp
• huyết thanh
• giải phẩu học
• bệnh học đại cương
• y đa khoa
• Viêm mũi dị ứng
• IgE huyết thanh đặc hiệu
• Nồng độ IgE đặc hiệu
• Giang mai II
• Đồng giới nam
• Huyết thanh giang mai
• Vitamin D huyết thanh
• Bệnh nhiễm trùng cấp tính
• Tạp chí Y học lâm sàng
• Procalcitonin huyết thanh
• Tốc độ lắng máu
• Đái tháo đường týp 2
• Nồng độ homocystein huyết thanh
• Bệnh lý võng mạc
• Bệnh lý thần kinh do đái tháo đường
• Bệnh tan máu di truyền
• Triệu chứng thiếu máu
• Điều trị bệnh thalassemia
• Xét nghiệm thường quy
• Thực hành lâm sàng
• Thực hành y học
• Hormon tăng trưởng
• Huyết thanh học chẩn đoán
• Xét nghiệm máu