Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. | DOI 12 .01-04 Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa Nguyễn Phương Anh1 Nguyễn Thùy Dương1 2 Nông Văn Hải1 2 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 2 Học viện KH amp CN Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam Ngày nhận bài 15 6 2021 ngày chuyển phản biện 18 6 2021 ngày nhận phản biện 19 7 2021 ngày chấp nhận đăng 22 7 2021 Tóm tắt Loạn sản ngoại bì Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED OMIM 305100 là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA NM_001399 nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da tóc móng tay răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá Whole exome sequencing - WES và multiplex PCR. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học. Từ khóa đột biến EDA giải trình tự hệ gen mã hoá loạn sản ngoại bì Việt Nam. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề điện tích dương cần thiết cho các tương tác với heparan-sulfat proteoglycan vùng collagen ở giữa có 19 lần lặp lại Gly-X-Y HED OMIM 305100 là một nhóm các rối loạn bẩm sinh và vùng cấu trúc tương đồng TNF ở đầu C dài 150 gốc axit đặc trưng bởi sự suy giảm phát triển của tóc răng móng tay amin TNF homology domain - THD 5 . Để có thể liên kết hoặc tuyến mồ hôi 1 . Cho đến nay hơn 200 loại loạn sản với thụ thể EDAR EDA-A1 phải được xử lý bằng sự phân ngoại bì Ectodermal Dysplasia - ED đã được miêu tả trong đó dạng phổ biến nhất là loạn sản ngoại bì HED với tần suất cắt protein tại vị trí furin gần vùng collagen từ đó
Yến Trang
84
4
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
225
5
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
200
4
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
180
3
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
281
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
328
3
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
281
2
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
204
1
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học
23
228
3
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 1: Các bước tiến hành một nghiên cứu
27
291
8
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 2: Các loại nghiên cứu
30
237
4
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461937
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23080
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10982
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10174
451
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9572
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8378
1130
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8278
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7889
2228
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6827
256
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6090
1467
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Giải trình tự hệ gen mã hoá
Loạn sản ngoại bì
Đột biến gen EDA
Kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hóa WES
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
Đề tài nghiên cứu
Chuyên ngành y dược
Danh mục đề tài
Y khoa trẻ em
Khoa học y khoa trẻ em
Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
y học dân tộc
Khoa học môi trường
Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
Phát triển kế hoạch nghiên cứu
Hình thành ý tưởng nghiên cứu
Nội dung hình thành ý tưởng
Định hướng nghiên cứu
Tạp chí Y Dược học
Bài viết về y học
Đại học Y dược Huế
Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
giáo trình y học
cẩm nang đông y
chẩn trị đông y
học thuyết đông y
phép dưỡng sinh
phương huyệt trị bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
324
0
20-05-2024
extremetech Hacking BlackBerry phần 9
31
263
0
20-05-2024
Anh văn bằng C-124
8
192
0
20-05-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
166
0
20-05-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
171
1
20-05-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
137
0
20-05-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
124
1
20-05-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
97
0
20-05-2024
Báo cáo khoa học: " Biogeography of Matsucoccus josephi Bodenheimer et Harpaz in Crete and mainland Greece"
6
89
0
20-05-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
108
0
20-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7889
2228
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6090
1467
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3788
1253
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5411
1138
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8378
1130
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3551
656
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3754
537
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10982
531
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4165
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4189
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.