Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh
TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh Wilson và sàng lọc người mang gen bệnh
Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều trị hiệu quả. | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 4 No. 5 2020 10-20 Research Paper Application of Biotechnology in Detection ATP7B Gene Mutation in Vietnamese Children with Wilson Disease and Screening Target Mutation for Their Family Members Nguyen Thi Mai Huong Nguyen Pham Anh Hoa Ngo Diem Ngoc Vietnam National Children s Hospital 18 879 La Thanh Dong Da Hanoi Vietnam Received 12 August 2020 Revised 22 August 2020 Accepted 28 August 2020 Abstract Background Purpose Wilson s disease WD is an autosomal recessive disorder of the copper metabolism which is caused by a mutation in the copper-transporting P- type ATPase ATP7B . The mechanism of this disease is the failure of hepatic excretion of copper to bile and leads to copper deposits in the liver and other organs. The ATP7B gene is located on the long arm of chromosome 13 . This study aimed to investigate the gene mutation in the Vietnamese patients with WD and make a asymptomatic diagnosis for their familial members. Methods Forty-three WD patients and their 67 siblings were identified as having ATP7B gene mutations. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples 21 exons and exon-intron boundaries of the ATP7B gene were analyzed by direct sequencing. Results A total of 27 different mutations were detected in this study which accounted for . Of which S105 was the most prevalent mutation accounting for . Following was the five other mutations including I1148T IVS14-2A gt G L1371P T850I and V176SfsX28 . Among 47 genotypes ratio of compound heterozygote was . Most of the mutations in the study occurred in exon 2 exon 16 exon 8 exon 14 and intron 14 . A total of 13 affected siblings were identified by target mutation on ATP7B gene which was identified in the proband. Among them 5 cases were asymptomatic that would be treated soon to prevent clinical feature. This study also discoved 65 carriers in their family members. Conclusion The findings highest .
Lan Vy
70
11
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tỉ lệ sinh viên Y học dự phòng, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh có kiến thức và thực hành đúng về phân loại chất thải rắn y tế khi thực tập lâm sàng năm 2015
9
456
4
Khảo sát nhận thức về tính chuyên nghiệp trong thực hành y khoa của sinh viên y khoa tại Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế
6
103
1
Nâng cao chất lượng xét nghiệm y học từ 2015 đến 6 tháng đầu 2018 qua các chương trình ngoại kiểm - Trung tâm Kiểm chuẩn chất lương xét nghiệm Y học Bộ Y tế tại Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh
8
264
1
Đánh giá kiến thức, thái độ về phân loại chất thải y tế của sinh viên cao đẳng điều dưỡng năm 2 và năm 3 trường Cao đẳng Y tế Hà Đông năm học 2018-2019
5
240
5
Tổng quan về phát triển chuyên ngành y học thảm họa: Thực trạng và giải pháp
9
114
1
Kiến thức về quản lý chất thải rắn y tế của cán bộ y tế tại ba bệnh viện đa khoa tuyến tỉnh năm 2018
7
131
2
Khảo sát thái độ về việc học và tự lượng giá kỹ năng giao tiếp của sinh viên y đa khoa Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế
7
102
2
Một số yếu tố liên quan đến hài lòng của nhân viên y tế về chất lượng khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế tại trạm y tế xã 2 huyện đặc biệt khó khăn tỉnh Hòa Bình
9
218
2
Kiến thức về quản lý chất thải rắn y tế của nhân viên y tế tại Trung tâm Y tế huyện Phú Quốc năm 2019
7
97
2
Đánh giá hiệu quả can thiệp về vệ sinh tay cho nhân viên y tế tại bv Tai Mũi Họng Tp. Hồ Chí Minh năm 2017
5
225
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462013
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23547
70
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11085
535
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10307
454
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9610
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8572
1146
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8337
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7920
2243
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6939
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6562
1581
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Bài viết về y học
Đột biến gen ATP7B
Xét nghiệm di truyền
Người mang gen bệnh
Rối loạn cơ chế vận chuyển
Tạp chí Y học
Chất thải rắn y tế
Sinh viên Y học dự phòng
Y tế Công cộng
Y Dược học
Tính chuyên nghiệp y khoa
Đào tạo sinh viên y khoa
Giáo dục y khoa
Quản lý chất lượng PXN
Chất lượng xét nghiệm y học
Chương trình ngoại kiểm
Kỹ thuật y học khối ASEAN
Y học cộng đồng
Thái độ phân loại chất thải y tế
Quản lý chất thải y tế
Phân loại rác thải y tế
Chuyên ngành Y học thảm họa
Y học thảm họa
Y học cấp cứu
Tạp chí Nghiên cứu Y học
Chất thải y tế
Bệnh viện tuyến tỉnh
Kiến thức về chất thải y tế
Kỹ năng giao tiếp trong y khoa
Thực hành lâm sàng
Sự hài lòng
Khám chữa bệnh
Bảo hiểm y tế
Nhân viên y tế
Huyện đặc biệt khó khăn
Khoa học điều dưỡng
Quản lý chất thải rắn y tế
Xử lý chất thải rắn y tế
Thời sự y học
Y học Việt Nam
Tuân thủ vệ sinh tay
Đánh giá hiệu quả can thiệp về vệ sinh tay
Nhân viên y tế tại bv Tai Mũi Họng
Trạm y tế
Cán bộ y tế
Kiến thức người dân về BHYT
Rác y tế
Chất thải rắn
Hoạt động tự học của sinh viên
Sinh viên y đa khoa
Phương pháp học nguyên văn bài học
Y học dự phòng
Chiến lược ứng phó trong học tập ACSS
Lý sinh y học
Tự học học phần vật lý
Nâng cao hiệu quả tự học
Đào tạo liên tục
Y học cổ truyền
Chất lượng giấc ngủ
Trung tâm Y tế huyện có giường bệnh
Y tế dự phòng
Phát triển nguồn nhân lực y tế
Trung tâm y tế
Nguồn nhân lực y tế
Chất thải rắn y tế thông thường
Chất thải rắn y tế nguy hại
Bệnh viện đa khoa Xuyên Á
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
412
3
16-06-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
185
1
16-06-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
199
1
16-06-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
226
3
16-06-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
212
0
16-06-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
184
2
16-06-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
153
1
16-06-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
175
3
16-06-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
109
0
16-06-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
153
2
16-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7920
2243
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6562
1581
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3968
1296
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5608
1170
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8572
1146
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3613
664
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3820
581
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11085
535
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4261
528
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4273
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.