TAILIEUCHUNG - Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dân tộc ở Tây Nguyên
Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên. | Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dân tộc ở Tây Nguyên Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 KHẢO SÁT TÌNH HÌNH MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC Ở TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khánh*, Vũ Hải Toàn*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Huy Minh*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Nguyễn Thị Hương*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặt biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên. Mục tiêu: Xác định tần xuất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dân tộc sinh sống tại Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên đối tượng là 3753 người dân tộc thiểu số tại một số tỉnh Tây Nguyên. Chỉ số nghiên cứu gồm dân tộc, tỷ lệ người mang gen, tỷ lệ các kiểu đột biến gen. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh HST chung là 64,7%. Tỷ lệ người mang gen α- thal, HbE và β-thal lần lượt là 55,7%, 26,7% và 0,1%, phối hợp α-thal và β-thal là 17,7%. Có 5 kiểu đột biến trên gen α-globin, đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là 72,73%, đột biến HbCS chiếm tỷ lệ 25,55%, đột biến SEA chỉ chiếm 1,48%. Có 2 kiểu đột biến trên gen β-globin, chủ yếu là đột biến Cd 26 chiếm tỷ lệ 99,73%, có thêm 1 đột biến là IVS1-1 chỉ chiếm tỷ lệ 0,27%. Có 6 dân tộc có tỷ lệ mang gen α+-thal cao trên 60% là: Mnông, Chu Ru, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Ba Na. Các dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh huyết sắc tố E cao trên 30%: M nông, Chu Ru, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Gia Rai. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố trong cộng đồng 9 .
đang nạp các trang xem trước
