TAILIEUCHUNG - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A

Mục đích của luận án nhằm Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh hemophilia A hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X bệnh gây nên do thiếu hụt hay bất thường chức năng của yếu tố VIII. iệt Nam là một nước c t lệ mắc bệnh hemophillia trong cộng đ ng khá cao. Theo nghiên cứu của Đỗ Trung Phấn năm 1996 tỷ lệ mắc bệnh khoảng 25 60 người. Hiện nay c khoảng 6000 bệnh nhân hemophilia tại iệt Nam trong đ ch c 30 được phát hiện và điều trị trong đ phương pháp điều trị chủ yếu là sử dụng yếu tố III trong máu toàn phần truyền trực tiếp hoặc tách chiết rất tốn kém và hiệu quả không cao đặc biệt c nguy cơ cao đối với các bệnh lây truyền qua đường máu. Trên thế giới các nhà khoa học đã phân tích gen của bệnh nhân hemophilia và rất nhiều dạng đột biến gen yếu tố III F8 được công bố. Các nghiên cứu khẳng định dạng đột biến khác nhau sẽ gây những kiểu hình đặc trưng khác nhau. Bệnh nhân hemohilia thể nặng thường gặp dạng đột biến đảo đoạn exon 22 chiếm 45-50 trong khi đ đột biến điểm chiếm đa số ở bệnh nhân hemophilia thể bệnh vừa và nhẹ chiếm 90-95 . Ở iệt Nam các công trình nghiên cứu về bệnh hemophilia A chủ yếu là nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đánh giá tỷ lệ mắc bệnh hay các nghiên cứu đánh giá hiệu quả điều trị bệnh bằng các chế phẩm thay thế Chưa c công trình nào nghiên cứu toàn diện về đột biến gen mã h a yếu tố III ở người iệt Nam tạo cơ sở dữ liệu để làm tiền đề cho việc xây dựng bản đ gen ở bệnh nhân hemophilia iệt Nam. ới sự tiến bộ của kỹ thuật sinh học phân tử các nhà khoa học c thể phân tích DN của người bệnh để xác định chính xác các tổn thương gen gây bệnh hemophilia cũng như kiểm soát bệnh tốt hơn nhờ phát hiện người phụ nữ mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước hôn nhân tăng hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh tật đ ng thời nâng cao chất lượng chăm s c sức khỏe trong cộng đ ng. 2. Mục tiêu của .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Hóa sinh
• Bệnh rối loạn đông máu
• Bệnh Hemophilia A
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh