TAILIEUCHUNG - Sử dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán một số nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới vô sinh
Nghiên cứu ứng dụng quy trình QFPCR đã xây dựng để xét nghiệm 10 mẫu DNA nam giới có khả năng sinh sản bình thường, 2 mẫu DNA của nam giới mắc hội chứng Klinefelter, 4 mẫu DNA của nam giới mất đoạn AZFc, 1 mẫu DNA của nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và 1 mẫu nước cất. | Sử dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán một số nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới vô sinh Tạp chí Công nghệ Sinh học 16(2): 241-252, 2018 SỬ DỤNG KỸ THUẬT QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NAM GIỚI VÔ SINH Cao Thị Tài Nguyên1,*, Nguyễn Trung Kiên1, Trịnh Thị Bích Liên3,Vũ Thị Nhuận1, Nguyễn Chung Viêng3, Nguyễn Đắc Khoa2, Nguyễn Thị Bích Ngọc3, Trịnh Minh Thiết1, Cao Lương Bình1, Nguyễn Phan Vinh3, Nguyễn Văn Khuôn3 1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ 2 Đại học Cần Thơ 3 Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: cttnguyen@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Hiện nay, kỹ thuật QF-PCR (QF-PCR - Quantitative fluorescence – Polymerase chain reaction) đang được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán trước sinh một số hội chứng, bệnh tật di truyền như hội chứng Down, Patau và Edwards. Ưu điểm của kỹ thuật này là độ chính xác cao, trả kết quả xét nghiệm nhanh và khả năng áp dụng rộng trên quy mô lớn. Tại Bệnh viện Từ Dũ, Thành phố Hồ Chí Minh, kỹ thuật này đã được sử dụng để phát hiện mất đoạn AZF (AZF – Azoospermia factor) bằng kit của Devyser. Điểm mới của nghiên cứu là đã tạo ra kit với 14 chỉ dấu di truyền và xây dựng được quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một số nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới khám vô sinh có mật độ tinh trùng ≤ 5 triệu/mL. Nhằm khẳng định kết quả QF- PCR là chính xác và đáng tin cậy, chúng tôi tiến hành đánh giá độ tin cậy. Nghiên cứu ứng dụng quy trình QF- PCR đã xây dựng để xét nghiệm 10 mẫu DNA nam giới có khả năng sinh sản bình thường, 2 mẫu DNA của nam giới mắc hội chứng Klinefelter, 4 mẫu DNA của nam giới mất đoạn AZFc, 1 mẫu DNA của nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và 1 mẫu nước cất. Kiểm định cho thấy kit với 14 chỉ dấu di truyền và quy trình QF-PCR đã xây dựng có độ chính xác 100% so với kỹ thuật multiplex-PCR và phương pháp nuôi cấy bạch cầu lympho .
đang nạp các trang xem trước
