TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzym 5α-reductase type 2

Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS). | Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzym 5α-reductase type 2 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT ĐỊNH LƯỢNG STEROID NIỆU BẰNG GC-MS TRONG CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH DO THIẾU ENZYM 5α-REDUCTASE TYPE 2 Trần Thị Ngọc Anh*, Trần Thị Chi Mai**, Nguyễn Việt Hoa*, Trần Minh Điển***, Vũ Chí Dũng***, Greaves F. Ronda**** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thiếu enzym 5α-reductase type 2 là một trong hai nguyên nhân thường gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới cần được chẩn đoán sớm. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS). Phương pháp nghiên cứu: Định lượng steroid trong mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của 30 bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính trong năm 2016 - 2018 bằng kỹ thuật GC-MS. Kết quả: 12 bệnh nhân nam được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 bằng kỹ thuật định lượng steroid niệu với đặc trưng là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp. Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân 5α-reductase type 2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. Kết luận: Lần đầu tiên tại Việt Nam, kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC-MS giúp chẩn đoán 12 bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính thể thiếu enzym 5α-reductase type 2. Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, thiếu 5α-reductase type 2, GC-MS. ABSTRACT APPLICATION OF GC-MS URINE STEROID METABOLOME IN DIAGNOSIS OF SEXUAL DEVELOPMENT DUE TO DEFICIENCY OF ENZYME 5α-REDUCTASE TYPE 2 Tran Thi Ngoc Anh, Tran Thi Chi Mai, Nguyen Viet Hoa, Tran Minh Đien, Vu Chi Dung, Greaves F. Ronda * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 - No 3- 2019: 445-451 Background: The deficiency of enzyme 5α-reductase type 2 is one of the two .

• Y khoa - Dược
• Bài viết về y học
• Rối loạn phát triển giới tính
• Thiếu 5α reductase type 2
• Phương pháp sắc ký khí khối phổ
• Kỹ thuật định lượng steroid niệu
• Tạp chí Y học
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Y Dược học
• Tính chuyên nghiệp y khoa
• Đào tạo sinh viên y khoa
• Giáo dục y khoa
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Y học cộng đồng
• Thái độ phân loại chất thải y tế
• Quản lý chất thải y tế
• Phân loại rác thải y tế
• Chuyên ngành Y học thảm họa
• Y học thảm họa
• Y học cấp cứu
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Chất thải y tế
• Bệnh viện tuyến tỉnh
• Kiến thức về chất thải y tế
• Kỹ năng giao tiếp trong y khoa
• Thực hành lâm sàng
• Sự hài lòng
• Khám chữa bệnh
• Bảo hiểm y tế
• Nhân viên y tế
• Huyện đặc biệt khó khăn
• Khoa học điều dưỡng
• Quản lý chất thải rắn y tế
• Xử lý chất thải rắn y tế
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Tuân thủ vệ sinh tay
• Đánh giá hiệu quả can thiệp về vệ sinh tay
• Nhân viên y tế tại bv Tai Mũi Họng
• Trạm y tế
• Cán bộ y tế
• Kiến thức người dân về BHYT
• Rác y tế
• Chất thải rắn
• Hoạt động tự học của sinh viên
• Sinh viên y đa khoa
• Phương pháp học nguyên văn bài học
• Y học dự phòng
• Chiến lược ứng phó trong học tập ACSS
• Lý sinh y học
• Tự học học phần vật lý
• Nâng cao hiệu quả tự học
• Đào tạo liên tục
• Y học cổ truyền
• Chất lượng giấc ngủ
• Trung tâm Y tế huyện có giường bệnh
• Y tế dự phòng
• Phát triển nguồn nhân lực y tế
• Trung tâm y tế
• Nguồn nhân lực y tế
• Chất thải rắn y tế thông thường
• Chất thải rắn y tế nguy hại
• Bệnh viện đa khoa Xuyên Á