TAILIEUCHUNG - Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh

Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD. | Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học TỐI ƯU HOÁ PHƯƠNG PHÁP TETRA-ARMS (TETRA PRIMER AMPLIFICATION REFRACTORY MUTATION) NHẰM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN CANTON TRONG CÁC TRẺ SƠ SINH MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Nguyễn Vũ Hoàng Uyên*, Nguyễn Thị Huệ**, Đặng Thị Lan Anh* TÓM TẮT Bối cảnh: Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Vì đây là bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm đột biến gây bệnh rất có ý nghĩa trong công tác phòng ngừa và điều trị các biến chứng. Chính vì vậy, mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD. Phương pháp: Trước tiên các thành phần chính của phản ứng Tetra-ARMS PCR được tối ưu hóa. Sau đó, quy trình Tetra-ARMS chuẩn được áp dụng để phân tích kiểu gene của đột biến Canton trên ba mươi mẫu bệnh bao gồm kiểu đồng hợp và dị hợp tử (kiểu gene đã được xác định trước bằng xét nghiệm ARMS PCR thông thường). Những mẫu cho kết quả không trùng nhau về kiểu gene giữa hai phương pháp được kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự gene. Kết quả: Trong số 13,33% mẫu bất đồng về kiểu gene giữa hai phương pháp Tetra-ARMS PCR và ARMS PCR thông thường, Tetra-ARMS cho thấy sự chính xác 100% so với kết quả giải trình tự, trong khi sự phân tích của ARMS lại không trùng hợp. Kết luận: Phương pháp Tetra-ARMS là một kỹ thuật đáng tin cậy, chính xác và có thể được sử dụng như một phương pháp phân tử bổ sung bên cạnh phương pháp sinh hoá trong việc chẩn đoán bệnh thay vì dùng phương pháp ARMS thông thường. Từ khóa: G6PD, Tetra-ARMS, ARMS, đột biến Canton, so sánh, độ đặc hiệu,độ chính xác. ABSTRACT OPTIMIZING TETRA- .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.