TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification

Bài viết "Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification" có nội dung với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của gen SMN1. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 Nghiên cứu Y học CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION‐DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION Nguyễn Thị Băng Sương, Đỗ Thị Thanh Thủy, Dương Thị Huệ, Lê Thị Khánh Vân, Trần Diệp Tuấn. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy: SMA) là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 94 % trường hợp bệnh nhân SMA bị mất cả hai bản sao của gen SMN1 còn 6% bệnh nhân rơi vào trường hợp mang 1 allele SMN1 bị đột biến mất đoạn và 1 allele SMN1 bị đột biến điểm. Mục tiêu: Nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của .

Thanh Huyền 129 7 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học

4 313 2

Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y – Số 3/2019

104 218 1

Nghiên cứu ứng dụng Công nghệ thông tin trong quản lý đăng bài Tạp chí Y Dược lâm sàng 108

9 39 1

Sự hài lòng của học viên về hoạt động dạy và học tại khoa y tế công cộng, Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2003

7 239 0

Nâng cao chất lượng xét nghiệm y học từ 2015 đến 6 tháng đầu 2018 qua các chương trình ngoại kiểm - Trung tâm Kiểm chuẩn chất lương xét nghiệm Y học Bộ Y tế tại Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh

8 264 1

Nghiên cứu xây dựng hệ thống phần mềm quản lý tạo lập website đa năng phục vụ đào tạo nghiên cứu và điều trị tại Học viện Quân y

8 271 1

Đánh giá tình hình sử dụng thuốc đông y, thuốc từ dược liệu trong các Bệnh viện Y học Cổ truyền năm 2010-2012

6 285 1

Tỉ lệ sinh viên Y học dự phòng, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh có kiến thức và thực hành đúng về phân loại chất thải rắn y tế khi thực tập lâm sàng năm 2015

9 456 4

Thông tin y học: Giải thưởng nobel y học năm 2012 - Nội dung khoa học và triển vọng ứng dụng của những phát minh được giải

9 230 0

Mối quan hệ giữa tính cách và nhu cầu thành đạt của sinh viên khoa y tế công cộng Đại học Y dược TP.Hồ Chí Minh 2004

5 260 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462010 55

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 23519 70

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11081 535

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10301 453

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9606 106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8556 1146

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8334 423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7910 2241

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 6937 260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 6536 1581

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn

4 341 1 14-06-2024

Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 1 part 7

23 281 0 14-06-2024

Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8

20 226 3 14-06-2024

GIÁO TRÌNH VI XỬ LÝ 1 - CHƯƠNG 5. LẬP TRÌNH CHO VI ĐIỀU KHIỂN 80C51

23 129 1 14-06-2024

MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C

2 131 0 14-06-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "

14 152 2 14-06-2024

Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh

5 133 0 14-06-2024

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải

8 127 0 14-06-2024

Bảng màu theo chữ cái – V

11 116 1 14-06-2024

Anh văn TOEFL Vocabulary-008

8 122 0 14-06-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7910 2241

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 6536 1581

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 3960 1294

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 5593 1168

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8556 1146

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3609 662

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3817 580

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11081 535

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4249 528

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4270 483