TAILIEUCHUNG - Bước đầu áp dụng kỹ thuật multiplex PCR tìm đột biến mất đoạn trên vùng AZF của nhiễm sắc thể Y ở một số bệnh nhân nam vô sinh vô căn

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá bước đầu áp dụng kỹ thuật multiplex PCR tìm đột biến mất đoạn trên vùng AZF của nhiễm sắc thể y ở một số bệnh nhân nam vô sinh vô căn. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011 Nghiên cứu Y học BƯỚC ĐẦU ÁP DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX PCR TÌM ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN TRÊN VÙNG AZF CỦA NHIỄM SẮC THỂ Y Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN NAM VÔ SINH VÔ CĂN Nguyễn Minh Hà* TÓM TẮT Mở đầu: Đột biến mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là một nguyên nhân gây vô sinh chiếm tỷ lệ không nhỏ mà hiện nay đã có thể phát hiện được và Phòng xét nghiệm Bộ môn Hóa Sinh – Sinh học phân tử Trường Đại Học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã hoàn thiện được một số điều kiện kỹ thuật của xét nghiệm này. Mục tiêu: Bước đầu áp dụng kỹ thuật Multiplex PCR để tìm đột biến mất đoạn vùng AZF cho một số bệnh nhân nam vô sinh. Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân nam vô sinh vô căn, người Việt Nam (hoặc gốc Việt Nam). DNA bộ gen được ly trích từ bạch cầu và được chạy 2 phản ứng Multiplex PCR cùng lúc, mỗi phản ứng khuếch đại 5 đoạn DNA đích. Các cặp mồi sử dụng phát hiện được 95% trường hợp mất đoạn trên các vùng AZF. Chứng nam, chứng nữ và chứng nước được chạy song song với mỗi mẫu DNA bệnh nhân. Kết quả: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm trên 70 bệnh nhân nam vô sinh thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu và tìm được 9 bệnh nhân nam đột biến (tỷ lệ 12,8%). 8 trường hợp mang đột biến tại vùng AZFc, chỉ có 1 trường hợp đột biến tại AZFb. Kết luận: Đây là một xét nghiệm có độ tin cậy tốt, tính ứng dụng cao, có thể tiến hành làm thường quy ở các phòng xét nghiệm tại nước ta để chẩn đoán, tiên lượng và phòng ngừa cho bệnh nhân nam vô sinh. Từ khóa : Multiplex PCR, AZF (azoospermia factor) ABSTRACT INITIAL APPLYING OF MULTIPLEX PCR TECHNIQUE TO DETECT AZF MICRODELETION OF Y CHROMOSOME IN IDIOPATHIC INFERTILE MEN Nguyen Minh Ha * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 217 - 219 Background: The AZF microdeletion of Y chromosome is a frequently infertile cause that can be detected now. The laboratory of Biochemistry and Molecular biology Department-Pham Ngoc Thach Medical University has optimized some technical conditions of this .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
20    226    3    14-06-2024
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.