TAILIEUCHUNG - Báo cáo " ứng dụng kỹ thuật real - time PCR trong việc xác định nhanh hai đột biến trên gen beta - globin của bệnh nhân có hội chứng thalassemia "

ứng dụng kỹ thuật real - time PCR trong việc xác định nhanh hai đột biến trên gen beta - globin của bệnh nhân có hội chứng thalassemia Nghiên cứu các đặc điểm của hệ gen và hệ protein của người Việt Nam. Nghiên cứu cấu trúc, chức năng của các gen và protein có giá trị từ nguồn tài nguyên sinh vật Việt Nam. Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong phân loại, xác định và bảo tồn sự đa dạng nguồn gen các loài động vật, thực vật và vi sinh vật. . | Tạp chí Công nghệ Sinh học 5 2 151-161 2007 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH NHANH HAI ĐỘT BIÉN TRÊN GEN p-GLOBIN CỦA BỆNH NHÂN CÓ HỘI CHỨNG THALASSEMIA Dương Văn Cường1 Nguyễn Tiến Minh1 Phạm Minh Tuấn1 Nguyễn Thị Ngọc Diệp1 Hoàng Thanh Mộc2 Dương Bá Trực2 Nông Văn Hải1 Đinh Duy Kháng1 2 Viện Công nghệ Sinh học 2Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TÁT Bệnh thiếu máu p-thalassemia là bệnh di truyền do đột biến ưên gen 0-globin. Ở khu vực Đông Nam Á hai ưong số các đột biến thường gặp là đột biến mất đoạn 4 cặp base CCCT tại mâ bộ ba codon-CD 41 42 và đột biên thay thê Adenine A thành Thymine T tại codon 17. Đê phát hiện nhanh 2 đột biến này trong các bệnh nhân Việt Nam chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR sử dụng hệ thống Light Cycler và hai cặp mẫu dò hybridization probes đặc hiệu. DNA khuôn cho phản ứng Real-time PCR là 16 mẫu DNA tổng số được tách chiết từ 16 bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu 3-thalassemia và 3 mẫu đổi chứng. Ngoại trừ 1 mẫu bị hỏng do DNA khuôn không đạt yêu cầu kết quả phân tích bằng đường cong nhiệt độ nóng chày melting curves analysis cho thấy có 4 15 mẫu manệ đột biển dị hợp tử CD17 5 15 mẫu mang đột biến đồng hợp tử CD41 42 1 15 mẫu mang cả hai đột biên và 5 mẫu còn lại không mang đột biến tạỉ 2 vị trí này. Từ két quả này chún tôi kết luận đột biến tại codon 17 và 41 42 cũng có tần sổ cao ở bệnh nhân Việt Nam có triệu chứng thiểu máu Thalassemia. Từ khóa Bệnh di truyền bệnh nhân Việt Nam đột biến gen p-gỉobin Real-time PCR B-thalassemia MỞ ĐẰU Thalassemia là một nhóm các rối loạn di truyền ưong việc tổng hợp hemoglobin mà nguyên nhân là do các đột biến gen. Các đột biến này làm giảm hoặc ngăn càn hoàn toàn quá trình tổng hợp các chuỗi a hay p-globin là các thành phần cấu tạo nên phân tử hemoglobin. Các dạng p-thalassemia chủ yếu bị gây ra bởi các đột biến điểm và các đột biến mất hay thêm đoạn nhò xảy ra trên gen p-globin Ho Thein 2000 Dựa trên mức độ ảnh hưởng của đột biên mà p-thalassemia được phân chia thành các

• Báo cáo khoa học
• công nghệ sinh học
• kỹ thuật di truyền
• nghiên cứu khoa học
• chọn tạo giống
• vi sinh vật
• biến đổi gene
• Bài giảng Công nghệ sinh học
• Ứng dụng của công nghệ sinh học
• Phương pháp công nghệ sinh học
• Công nghệ sinh học động vật
• Công nghệ sinh học người
• Công nghệ sinh học y sinh
• Sinh học phân tử
• Sinh học tế bào
• Vai trò của công nghệ sinh học
• Sự phát triển của sinh học phân tử
• Cơ sở của công nghệ sinh học
• Giáo trình Công nghệ sinh học
• Tài liệu Công nghệ sinh học
• Nhập môn công nghệ Sinh học
• Công nghệ sinh học phân tử
• Công nghệ sinh học vi sinh vật
• Công nghệ sinh học thực vật
• Công nghệ sinh học môi trường
• Bài giảng Công nghệ sinh học môi trường
• Công nghệ sinh học môi trường chương 7
• Công nghệ sinh học trong nông nghiệp
• Khoa học tự nhiên
• Đề cương môn học
• Định nghĩa công nghệ sinh học
• Lịch sử công nghệ sinh học
• Kinh tế công nghệ sinh học
• Pháp lý công nghệ sinh học
• Công nghệ sinh học y tế
• Công nghệ sinh học nông nghiệp
• Đề cương Công nghệ sinh học
• Ôn tập Công nghệ sinh học
• Ôn thi Công nghệ sinh học
• Bài tập Công nghệ sinh học
• Kiến thức Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán phân tử
• công nghệ thực phẩm
• phản ứng khuếch đại gen
• nghiên cứu Công nghệ sinh học
• thiết bị công nghệ sinh học
• sinh học
• Công nghệ sinh học môi trường chương 5
• Chất đốt sinh học
• Năng lượng và chất đốt sinh học
• Sinh học môi trường
• Công nghệ sinh học môi trường chương 3
• Công nghệ sạch
• Chất thải sinh hoạt
• Bài giảng Công nghệ sinh học thực phẩm
• Công nghệ sinh học thực phẩm
• Tài liệu Công nghệ sinh học thực phẩm
• Tìm hiểu công nghệ sinh học thực phẩm