TAILIEUCHUNG - Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai MLH1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền ở người Việt Nam

Việc phát hiện những biến đổi di truyền trong các gen MMR liên quan đến ung thư đại trực tràng có khuynh hướng di truyền, nhằm đưa ra những kết quả nghiên cứu bước đầu về gen MLH1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu về các gen MMR khác, ứng dụng trong chẩn đoán sớm ung thư ruột kết không polyp di truyền tại Việt Nam là rất cần thiết. Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn đó, đề tài “Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai MLH1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền ở người Việt Nam” được thực hiện. | Phân tích kết quả SSCP exon 14 ở Hình 23 ta thấy, ở mẫu 14T19 và 14T20 có số lượng các băng sợi đơn phân tách sai khác so với mẫu đối chứng và các mẫu mô bệnh phẩm khác. Mẫu số 19 được lấy từ một bệnh nhân nữ, 70 tuổi, mắc ung thư dạ dày, đây là trường hợp mắc ung thư khi tuổi đã cao. Ở người các polyp u tuyến hình thành trong 50% quần thể ở độ tuổi 70 và tỉ lệ đó là 70% ở độ tuổi 80 [15, 43]. Sau đó, một tỷ lệ nhỏ các khối u lành tính này sẽ phát triển thành ung thư xâm lấn, với tỷ lệ ung thư đạt tới 5% [17]. Mặt khác, các đột biến gen MMR có độ thâm nhập khá cao trong các cá thể, tuy nhiên, hầu hết trong số đó không phải là thành viên của gia đình có HNPCC. Do đó, khả năng các bệnh nhân này liên quan tới HNPCC là không cao. Mẫu số 20 được lấy từ một bệnh nhân nữ, 32 tuổi, mắc ung thư dạ dày. Bệnh nhân này mắc bệnh ở tuổi còn rất trẻ và mắc ung thư dạ dày là một trong những dạng ung thư liên quan đến HNPCC thường gặp nhất với tỉ lệ mắc phải từ 11% - 19% [7]. Theo nghiên cứu của Shin và cộng sự (2004), ở exon 14 có đột biến thay thế ở nucleotit 1625 A

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Đột biến gen
• Sửa chữa bắt cặp sai MLH1
• Ung thư ruột
• Polyp di truyền
• Ung thư đại trực tràng
• Luận văn thạc sĩ khoa học
• Bài giảng Đột biến gen
• Các dạng đột biến gen
• Nguyên nhân đột biến gen
• Cơ chế phát sinh đột biến gen
• Hậu quả đột biến gen
• Bài tập đột biến gen
• Ôn tập đột biến gen
• Tìm hiểu đột biến gen
• Ôn thi đột biến gen
• Ôn thi Sinh học
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Câu hỏi đột biến gen
• Luyện thi đột biến gen
• Bài tập Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Nhiễm sắc thể
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Biểu hiện đột biến gen
• Dạng đột biến gen
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Bệnh đột biến ở người
• Cơ chế gây đột biến
• Nguyên nhân gây đột biến
• Cấu trúc gen
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Bệnh phân tử
• Phân loại đột biến gen
• Cấu trúc của protein
• Đột biến lệch khung
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Sinh học 12
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• trình tự ADn
• gen đột biến
• đột biến nhiễm sắc thể
• Đề thi Đại học về đột biến gen
• Ôn thi Đại học
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Lâm sàng và tình trạng đột biến gen
• Tình trạng đột biến gen
• Bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
• Đặc điểm lâm sàng
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Alpha Thalassemia
• Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
• Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
• Đột biến gen FLT3 ITD
• Bệnh bạch cầu cấp
• Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
• Đột biến gen NPM1
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Bài viết về y học
• Đột biến gen KRAS
• Đột biến trên gen
• Đột biến trên gen NPHS1
• Đột biến trên gen PLCE1
• Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
• Hội chứng thận hư
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Y dược lâm sàng
• Vảy nến mủ
• Đột biến gen IL36RN
• Đột biến gen CARD14