TAILIEUCHUNG - Lý thuyết và bài tập chương 5: Di truyền học người

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để nắm thêm về chương này lý thuyết và bài tập sau đây. | LÝ THUYẾT VÀ BÀI TẬP Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích chẩn đoán phòng ngừa hạn chế các tật bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Nghiên cứu di truyền người sử dụng một số phương pháp như phương pháp phả hệ phương pháp nghiên cứu các trường hợp đồng sinh phương pháp tế bào học. Ngày nay một số phương pháp khác như di truyền quần thể di truyền phân tử . được sử dụng rộng rãi đã tăng mức xác thực của chẩn đoán bệnh lí và lí giải nguyên nhân diễn biến và hậu quả của nhiều bệnh di đó con người đã đề ra các biện pháp phòng tránh cũng như chữa trị các bệnh di truyền này. Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền do sai sót trong cấu tạo của bộ NST bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen. Ngày nay di truyền y học hiện đại cho phép chẩn đoán điều trị cũng như sản xuất các dược phẩm chữa bệnh theo cơ chế hoàn toàn mới. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bênh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này cho lời khuyên trong việc kết hôn sinh đẻ đề phòng và hạn chế hậu quả xấu. Khi đứa trẻ ra đời căn cứ vào mẫu ADN có thể đự báo được các bệnh tật để phòng ngừa. Các bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra như các bệnh về hemôglôbin về các yếu tố đông máu các prôtêin huyết thanh các hoocmôn . Cơ chế gây bênh di truyền phân tử là do các đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn protein mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh. - Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm HbS là bệnh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hbp gây nên. Đây là đột biến thay thế T A dẫn đến côđon mã hóa axit glutamic XTX côđon mã hóa valin XAX trong gen Hbp làm biến đổi HbA HbS. Axit amin mới valin có tính chất khác nên HbS ở trạng thái khử ôxi kém hòa tan kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng

• Trung học phổ thông
• Di truyền học người
• Nhiễm sắc thể
• Đột biến nhiễm sắc thể
• Tài liệu Sinh 12
• Trắc nghiệm Sinh 12
• Bài tập Sinh 12
• Bài giảng Di truyền học người
• Di truyền học người Chương 1
• Phương pháp nghiên cứu di truyền học
• Lập bản đồ di truyền người
• Di truyền y học
• Bài giảng di truyền y học
• Tài liệu di truyền y học
• Lý thuyết di truyền học
• Giáo trình Di truyền học người
• Phương pháp di truyền học người
• Di truyền tính trạng ở người
• Di truyền học
• Quần thể người
• Sự di truyền của quần thể ngẫu phối
• Di truyền hóa sinh
• Giáo trình Di truyền học
• Di truyền học quần thể
• Di truyền học phân tử
• Di truyền học cổ điển
• Di truyền tế bào chất
• Di truyền học tiến hóa
• Ứng dụng của di truyền học
• Di truyền học đại cương
• Giáo trình Di truyền học đại cương
• Di truyền học Mendel
• Di truyền học ở người
• Phân dạng bài tập di truyền học người
• Bài tập di truyền học người
• Tính trạng gen lặn
• Di truyền đơn gen
• Di truyền nhóm máu
• Cơ sở di truyền
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố ở người
• Bất thường bẩm sinh
• Phân loại bài tập di truyền
• Bài tập di truyền hay
• Tuyển chọn bài tập di truyền
• Bài tập di truyền khó
• 100 câu hỏi chọn lọc di truyền
• Bài tập di truyền Biến dị
• Câu hỏi di truyền học
• Câu hỏi biến dị
• Di truyền quần thể
• 100 câu hỏi di truyền
• 100 câu hỏi biến dị
• Bài tập di truyền chọn lọc
• Bài tập biến dị chọn lọc
• Di truyền học phát triển cá thể
• Sinh học 12 chuyên sâu
• Sinh học 12
• Hiện tượng di truyền
• Ứng dụng di truyền học
• Đột biến gen
• Cơ sở di truyền tập tính
• Di truyền tập tính
• Di truyên học tập tính ở người
• Di truyên học
• Di truyền học chỉ số thông minh
• tiến hóa sinh giới
• di truyền biến dị
• phương pháp nghiên cứu di truyền
• kiến thức y học
• Công nghệ sinh học
• Công nghệ di truyền
• Công nghệ di truyền động vật
• Công nghệ di truyền thực vật
• Công nghệ di truyền đối với con người
• Hệ thống kháng nguyên bạch cầu người
• Di truyền đa nhân tố
• Di truyền đơn ge
• Di truyền học tập tính ở người
• Khuyết tật về trí thông minh
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Giải bài tập Sinh học 12
• Giải bài tập SGK Sinh học 12
• Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị
• Giáo án Sinh học 9 bài 29
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án lớp 9 môn Sinh học
• Bệnh và tật di truyền ở người
• Bệnh di truyền ở người
• Tật di truyền ở người
• Bài giảng Sinh học 9 bài 29
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng lớp 9 môn Sinh học
• Ôn tập di truyền học người
• Luyện thi Đại học môn Sinh
• Ôn thi Đại học môn Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Chuyên đề di truyền học