TAILIEUCHUNG - Tài liệu: Các dạng bệnh di truyền

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến. | Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel Mendelian disorders các rối loạn đơn gen monogenic disorders hay các rối loạn đơn locut single locus disorders . Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó mã hóa. Sự thiếu hụt protein do đột biến gen gây nên sự biểu hiện của các trạng thái bệnh lý. Đột biến gen có thể được di truyền giữa các thế hệ từ bố mẹ sang con cháu hoặc xuất hiện một cách tự phát de novo trong tế bào sinh dục tinh trùng hoặc trứng trong cơ thể bố hoặc mẹ và sau thụ tinh đứa trẻ hình thành mang đột biến trong mọi tế bào. Các rối loạn nhiễm sắc thể Có các dạng bệnh lý gây ra do sự mất đi hoặc thêm vào một hoặc một số nhiễm sắc thể hay do sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phần lớn các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước. Các dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể biến dị số lượng nhiễm sắc thể có thể biểu hiện bằng sự tăng lên số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội hiện tượng đa bội thể hoặc do sự thêm và hoặc mất đi của từng nhiễm sắc thể riêng lẻ hiện tượng lệch bội . Các dạng bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra do sự đứt gẫy nhiễm sắc thể liên quan đến các hiện tượng mất đoạn lặp đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể. Các rối loạn đa nhân tố Đây là một nhóm gồm nhiều bệnh phổ biến ví dụ như đái tháo đường các bệnh mạch vành và phần lớn các dị tất bẩm sinh. Các bệnh này gây ra do ảnh hưởng của nhiều gen theo các cơ chế bệnh lý phức tạp cho đến nay .

• Y học thường thức
• bệnh di truyền
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• gen ung thư
• di truyền học
• chuyên đề sinh học
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Bài giảng tư vấn di truyền
• Thông tin tư vấn di truyền
• Tư vấn di truyền phối hợp
• Cấu trúc phả hệ
• Bệnh lý di truyền
• Một số vấn đề di truyền học
• Mã di truyền
• Cơ chế di truyền
• Phân tích gen
• di truyền học người
• di truyền y học
• bệnh di truyền phân tử
• bệnh hồng cầu lưỡi liềm
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán các bệnh tim mạch
• Nguyên nhân di truyền
• Vai trò của di truyền
• Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
• Cơ sở di truyền
• Sâu bệnh hại cây trồng
• Tính kháng sâu bệnh hại cây trồng
• Di truyền học phân tử
• Cơ sở di truyền tính kháng
• Sinh lý bệnh
• Bệnh truyền nhiễm
• Di truyền vi khuẩn
• Di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi khuẩn
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Biến dị Chromosome
• Biến đổi di truyền của gen
• Điều trị các bệnh lý di truyền
• Cơ chế bệnh sinh
• Nguyên tắc dự phòng
• dị tật bẩm sinh
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• phòng bệnh di truyền
• bệnh di truyền là gì
• y học thường thức
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• Bài giảng Di truyền học người
• Cơ chế bệnh ung thư
• Cách phòng ngừa bệnh ung thư
• Cách điều trị bệnh ung thư
• Tạp chí Công nghệ Sinh học
• Xác định biến đổi di truyền
• Biến đổi di truyền trên gen PSORS1C3
• Biến đổi di truyền
• Bệnh nhân mắc bệnh vảy nến Việt Nam
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• Hiện tượng di truyền y học
• Bài giảng Di truyền y học
• Cơ chế tự nhân đôi
• Gen và mã di truyền
• Bệnh học phân tử
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Giáo trình Di truyền
• Chọn giống thủy sản
• Di truyền và chọn giống thủy sản
• Nuôi trồng thủy sản
• Bệnh học thủy sản
• Công nghệ di truyền
• Cải thiện di truyền cá
• Giáo án Sinh học 9 bài 29
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án lớp 9 môn Sinh học
• Bệnh và tật di truyền ở người
• Bệnh di truyền ở người
• Tật di truyền ở người
• Bài giảng Sinh học 9 bài 29
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng lớp 9 môn Sinh học