TAILIEUCHUNG - Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể .Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. | Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại mất đoạn deletion ở giữa NST và mất đỉnh deficiency . Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. Các mất đoạn không có đột biến nghịch bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen. Kiêu hình ABC aBC dị hdp fù Linh ihứóng a bi cư hiĩn già trậi Hình . Sơ dồ mô tả hiện tượng giả trội Sự mất đỉnh cúa đoạn nhiễm sắc thể mang gen trội A cho phép allele lặn a có biểu hiện kiểu hình Sự mất một đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen. Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu hiện kiểu hình. Khi một sinh vật dị hợp tử Aa sự mất đoạn có A thì alen lặn a trên NST kia có biểu hiện kiểu hình. Hiện tượng này gọi là giả trội Pseudodominant thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử Hemizygote Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người khi mất vai ngắn của NST số 5 karyotype 46 XY del 5p dẫn đến hội chứng mèo kêu Cri du chat . Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 1 trẻ biểu hiện chậm trí đầu nhỏ và hiếm khi sống được tới lúc trưởng thành. Sự mất một phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST Philadelphia lấy tên thành phố nơi phát hiện ra đầu tiên . Nó được tìm thấy ở tế bào tủy xương cùng với các tế bào có NST bình thường của 90 những người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên một dạng ung thư . Thường đoạn bị mất đó được chuyển đến một NST dài hơn thường là NST số 9 . Hương .

• Trung học cơ sở
• nghiên cứu đột biến
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến kép
• Đột biến Del19
• Đột biến L585R
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Nghiên cứu sự phát sinh đột biến
• Đột biến ở thế hệ M2
• Dòng lúa chịu hạn
• Đột biến trên cây lúa
• Biến dị hình thái ở M2
• Luận án Tiến sĩ
• Chuyên ngành Khoa học cây trồng
• Tạo đột biến In vitro
• Đánh giá sinh trưởng
• Tạo dòng đột biến
• Giống hoa cẩm chướng Quận Chúa
• Nghiên cứu nhân giống
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến exon 2 gen KRAS
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư thuộc dạng biểu mô tuyến
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Điều trị thải sắt
• Đặc điểm đột biến gen globin
• Đột biến gen globin
• Bệnh nhân thalassemia
• Phát hiện đột biến kháng artemisinin
• Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
• Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng sốt rét
• Đột biến C580Y trên gen K13
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư vú
• Đột biến gen BRCA1
• Đột biến gen BRCA2
• Buồng trứng di truyền
• U nguyên bào võng mạc
• Đột biến gen RB1
• Đột biến trên exon
• Đột biến dị hợp tử kép
• Ứng dụng chiếu xạ
• Cà chua đột biến
• Nguồn vật liệu của Cuba
• Cà chua năng suất cao
• Nghiên cứu giống cà chua năng suất cao
• Phương pháp chiếu xạ gây đột biến
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Bệnh nội khoa
• Đột biến gene K RAS
• Bệnh học ung thư đại trực tràng
• Bệnh nhân Parkinson
• Bệnh thoái hoá thần kinh
• Đột biến gen lặn tự phát
• Bản sao của gen đột biến
• Parkinson khởi phát trẻ
• Đột biến alpha globin
• Bệnh di truyền đơn gen
• Điều trị bệnh Thalassemia
• Đột quỵ não
• Gánh nặng đột quỵ
• Viêm đường tiết niệu
• Đề phòng đột quỵ
• Đột biến gen LDLR
• Biến chứng nhồi máu cơ tim
• Nhồi máu cơ tim cấp
• Đột biến dị hợp tử trên exon 4
• Đột biến dị hợp tử trên exon 9
• Luận văn thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Xây dựng công cụ kiểm thử đột biến
• Câu lệnh SQL
• Công cụ kiểm thử đột biến