TAILIEUCHUNG - Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể

.Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai (khoảng 50% trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường). | Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại. Các thay đổi bất thường của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai khoảng 50 trường hợp sẩy thai do kiểu nhân khác thường . Việc thừa hay thiếu 1 NST đã làm rối loạn cân bằng của một bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây chết. - NST số 22 mất đoạn bị ung thư máu. - Thể dị bội ở NST thường Ba NST sô 13 hội chứng Patau bắt gặp với tần số 0 05 - 0 27 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình đầu nhỏ sứt môi tới 75 tai thấp và biến dạng . Hình ảnh về hội chứng Patau Ba NST số 18 hội chứng Edwards bắt gặp với tần số 0 1 - 0 27 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình trán bé khe mắt hẹp cẳng tay gập vào cánh tay . Ba NST số 21 hội chứng Đao bắt gặp với tần số 1 800 trẻ sơ sinh. Đây là kiểu biến đổi NST được biết tới lâu nhất được nhà vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé lùn cổ rụt má phệ miệng hơi há giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân bào trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ về mặt di truyền tế bào học có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới từ khi mới ra đời đã có các noãn bào I ở giai đoạn giảm phân I trong khi đó ở đàn ông phải đến tuổi dậy thì mới hình thành giao tử. .

• Y học thường thức
• nghiên cứu đột biến
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến kép
• Đột biến Del19
• Đột biến L585R
• Luận văn Thạc sĩ Sinh học
• Nghiên cứu sự phát sinh đột biến
• Đột biến ở thế hệ M2
• Dòng lúa chịu hạn
• Đột biến trên cây lúa
• Biến dị hình thái ở M2
• Luận án Tiến sĩ
• Chuyên ngành Khoa học cây trồng
• Tạo đột biến In vitro
• Đánh giá sinh trưởng
• Tạo dòng đột biến
• Giống hoa cẩm chướng Quận Chúa
• Nghiên cứu nhân giống
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến exon 2 gen KRAS
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư thuộc dạng biểu mô tuyến
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Điều trị thải sắt
• Đặc điểm đột biến gen globin
• Đột biến gen globin
• Bệnh nhân thalassemia
• Phát hiện đột biến kháng artemisinin
• Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
• Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
• Ký sinh trùng sốt rét
• Đột biến C580Y trên gen K13
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư vú
• Đột biến gen BRCA1
• Đột biến gen BRCA2
• Buồng trứng di truyền
• U nguyên bào võng mạc
• Đột biến gen RB1
• Đột biến trên exon
• Đột biến dị hợp tử kép
• Ứng dụng chiếu xạ
• Cà chua đột biến
• Nguồn vật liệu của Cuba
• Cà chua năng suất cao
• Nghiên cứu giống cà chua năng suất cao
• Phương pháp chiếu xạ gây đột biến
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Bệnh nội khoa
• Đột biến gene K RAS
• Bệnh học ung thư đại trực tràng
• Bệnh nhân Parkinson
• Bệnh thoái hoá thần kinh
• Đột biến gen lặn tự phát
• Bản sao của gen đột biến
• Parkinson khởi phát trẻ
• Đột biến alpha globin
• Bệnh di truyền đơn gen
• Điều trị bệnh Thalassemia
• Đột quỵ não
• Gánh nặng đột quỵ
• Viêm đường tiết niệu
• Đề phòng đột quỵ
• Đột biến gen LDLR
• Biến chứng nhồi máu cơ tim
• Nhồi máu cơ tim cấp
• Đột biến dị hợp tử trên exon 4
• Đột biến dị hợp tử trên exon 9
• Luận văn thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Luận văn thạc sĩ kỹ thuật
• Xây dựng công cụ kiểm thử đột biến
• Câu lệnh SQL
• Công cụ kiểm thử đột biến