TAILIEUCHUNG - Bài giảng Bệnh học NST
Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn. | NST Y NST X NST 18 A . G 1 . 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: mar mat pat der Nhúm của NST Cặp NST NST giới tớnh Sự phõn tỏch những dũng tế bào trong cựng một cỏ thể Nhỏnh ngắn của NST Nhỏnh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hỡnh vũng NST đều Chuyển đoạn Đoạn khụng tõm Phần tõm Hai tõm Mất đoạn Nhõn đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ . đến” NST đỏnh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phỏt từ Rối loạn về số lượng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XXX Karyotyp người nữ bỡnh thường Karyotyp người nam bỡnh thường Người nữ có thừa một NST số 21 Người nam thừa một NST số 13 Nam thừa một NST X(HC Klinefelter) Người n thiếu một NST X (HC Turner) Thể khảm với hai dòng tế bào Thể khảm với ba dòng tế bào + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vựng 2, băng 1 của nhỏnh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhỏnh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tõm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vựng 2, băng 1 của nhỏnh ngắn và vựng 3, băng 1 của nhỏnh dài Thai phụ Siờu õm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gỏy Đầu dũ ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dũ ADN 18, X, Y NST 18 NST 18 NST X NST Y TRƯỚC SINH Đầu dũ ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dũ ADN 18, X, Y NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng Down NST 13 NST 13 NST 21 NST 21 NST 21 Thai phụ , 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN 13, 21 NST t(13;13) NST 13 NST 21 NST 21 Bệnh nhõn , 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pter pter) Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN 13, 21 NST idic(21)(pter pter) NST 13 NST 13 NST 21 Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng patau Thai hội chứng Turner NST X NST 18 NST 18 HC Klinefelter Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome) ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ RỐI LOẠN NST Bệnh nhõn . 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq) Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN Xq/Yq NST isoXq NST X Bệnh nhõn , 22 tuổi Biểu hiện LS: vụ kinh , lựn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp) Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN 18, X, Y NST del(Xq),del(telXp) NST 18 NST 18 NST X Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN TelXp/Yp Tel Xp
đang nạp các trang xem trước
