Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khoa học: Functional analysis of disease-causing mutations in human UDP-galactose 4-epimerase
TAILIEUCHUNG - Báo cáo khoa học: Functional analysis of disease-causing mutations in human UDP-galactose 4-epimerase
UDP-galactose 4-epimerase (GALE, EC ) catalyses the interconver-sion of UDP-glucose and UDP-galactose. Point mutations in this enzyme are associated with the genetic disease, type III galactosemia, which exists in two forms – a milder, or peripheral, form and a more severe, or general-ized, form. | iFEBS Journal Functional analysis of disease-causing mutations in human UDP-galactose 4-epimerase David J. Timson Schoolof Biology Biochemistry Queen s University Belfast MedicalBiology Centre Belfast UK Keywords galactosemia GALE Leloir pathway SDR family enzyme UDP-glucose Correspondence D. J. Timson Schoolof Biology Biochemistry Queen s University Belfast MedicalBiology Centre 97 Lisburn Road Belfast BT9 7BL UK Fax 44 28 90975877 Tel 44 28 90975875 E-mail Received 14 July 2005 revised 2 September 2005 accepted 17 October 2005 doi UDP-galactose 4-epimerase GALE EC catalyses the interconversion of UDP-glucose and UDP-galactose. Point mutations in this enzyme are associated with the genetic disease type III galactosemia which exists in two forms - a milder or peripheral form and a more severe or generalized form. Recombinant wild-type GALE and nine disease-causing mutations have all been expressed in and purified from Escherichia coli in soluble active forms. Two of the mutations N34S and G319E display essentially wild-type kinetics. The remainder G90E V94M D103G L183P K257R L313M and R335H are all impaired in turnover number kcat and specificity constant kcat Km with G90E and V94M which is associated with the generalized form of galactosemia being the most affected. None of the mutations results in a greater than threefold change in the Michaelis constant Km . Protein-protein crosslinking suggests that none of the mutants are impaired in homodimer formation. The L183P mutation suffers from severe proteolytic degradation during expression and purification. N34S G90E and D103G all show increased susceptibility to digestion in limited proteolysis experiments. Therefore it is suggested that reduced catalytic efficiency and increased proteolytic susceptibility of GALE are causative factors in type III galactosemia. Furthermore there is an approximate correlation between the severity of these defects in the .
Hùng Thịnh
72
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học: From functional genomics to systems biology Meeting report based on the presentations at the 3rd EMBL Biennial Symposium 2006 (Heidelberg, Germany) Sergii Ivakhno
10
85
0
Báo cáo khoa học: It is all about resolution Meeting report based upon presentations at the 10th International Global BioMillennium 2006 symposium on molecular cell biology (Tbilisi, Georgia)
4
60
0
Báo cáo khoa học: Serpins 2005 – fun between theb-sheets Meeting report based upon presentations made at the 4th Interna-tional Symposium on Serpin Structure, Function and Biology (Cairns, Australia)
6
59
0
Báo cáo khoa học: Acetylcholinesterase in cell adhesion, neurite growth and network formation
7
91
0
Báo cáo khoa học: Characterization of Mycobacterium tuberculosis nicotinamidase/pyrazinamidase
10
62
0
Báo cáo khoa học: The relative contribution of mannose salvage pathways to glycosylation in PMI-deficient mouse embryonic fibroblast cells
11
54
0
Báo cáo khoa học: Schizosaccharomyces pombe positive cofactor 4 stimulates basal transcription from TATA-containing and TATA-less promoters through Mediator and transcription factor IIA
11
88
0
Báo cáo khoa học về: INVITED LECTURES
61
85
0
Báo cáo khoa học: Intermittent hypoxia is a key regulator of cancer cell and endothelial cell interplay in tumours
12
86
0
Báo cáo khoa học: Hexameric ring structure of the N-terminal domain of Mycobacterium tuberculosis DnaB helicase
8
85
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461846
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22508
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10024
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9488
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8199
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6642
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5754
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
Report medicine
traditional medicine
scientific reports
oxidation
Crystal structure
bacteria
medical knowledge
medical research
analysis of cytoplasmic
hemoglobin
medicine
cell proliferation
breast cancer
chemical reaction
gastric cancer
hormone medicine
tumor cells
biochemical studies
environmental medicine
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
171
0
19-04-2024
Management and Services Part 1
10
155
0
19-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
173
0
19-04-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
183
0
19-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
154
0
19-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
140
0
19-04-2024
Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10
115
0
19-04-2024
Giáo trình CẤU TRÚC DỮ LIỆU VÀ GIẢI THUẬT - Chương 1
5
123
0
19-04-2024
Khurana et al. Journal of Orthopaedic Surgery and Research 2010, 5:23
7
133
0
19-04-2024
Báo cáo tốt nghiệp: Vận hành và bảo dưỡng trong MPLS
92
141
3
19-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5591
1326
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3749
1228
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5246
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3471
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3668
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4023
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4098
478
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.