TAILIEUCHUNG - báo cáo khoa học: " Dental and craniofacial characteristics in a patient with Dubowitz syndrome: a case report"

Tham khảo luận văn - đề án 'báo cáo khoa học: " dental and craniofacial characteristics in a patient with dubowitz syndrome: a case report"', luận văn - báo cáo phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | Ballini et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 38 http content 5 1 38 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS CASE REPORT Open Access Dental and craniofacial characteristics in a patient with Dubowitz syndrome a case report Andrea Ballini Stefania Cantore Domenica Tullo Apollonia Desiate Abstract Introduction Dubowitz syndrome is a very rare autosomal recessive disease characterized by microcephaly growth retardation a high sloping forehead facial asymmetry blepharophimosis sparse hair and eyebrows low-set ears and mental retardation. Symptoms vary between patients but other characteristics include a soft high-pitched voice dental and craniofacial abnormalities partial webbing of the fingers and toes palate deformations genital abnormalities eczema hyperactivity preference for concrete over abstract thinking language difficulties and an aversion to crowds. Case presentation We describe the craniofacial and dental characteristics of a 12-year-old Caucasian Italian boy with both the typical and less common findings of Dubowitz syndrome. Conclusion Diagnosis of Dubowitz syndrome is mainly based on the facial phenotype. Possible conditions for differential diagnosis include Bloom syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome and fetal alcohol syndrome. As there are few reports of this syndrome in the literature we hope this case report will enable health professionals to recognize the phenotypic alterations of this syndrome and allow early referral for the necessary multidisciplinary treatments. Introduction Dubowitz syndrome DS was initially confused with Bloom syndrome until it was recognized as a separate condition in 1971 1 . The two conditions share the common features of pre-natal and post-natal growth failure microcephaly high-pitched voice skin changes eczematous cancer predilection and immune deficiency 1 . Children with DS have an unusual facial appearance mental disability with hyperactivity and feeding problems during infancy with overt or

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học