TAILIEUCHUNG - Bách khoa thư bệnh học tập 4 part 2

Tham khảo tài liệu 'bách khoa thư bệnh học tập 4 part 2', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | BỆNH MẮT HỘT B Việc phát hiện ra sự thiếu hụt hay bất thường cùa dystrophin bằng kĩ thuật miễn dịch sẽ cho ta chẩn doán chính xác về bệnh. Bàng kĩ thuật miễn dịch huỳnh quang người ta đã phát hiên được sự thiếu hụt cùa dystrophin trên màng nguyền sinh chất của sợi co. Phưong pháp phán tích này cho phép phát hiện được 100 các bệnh nhân bị DMD cao hon cả phân tích đột biến gen AND chì được 65 . Sinh thiết co chẩn đoán sự thiếu hụt dystrophin cho phép chẩn doán dưọc DMD trước khi có triệu chứng lâm sàng cũng như chẩn doán dị họp tử. Phư mg pháp di truyền phàn tử. Chẩn đoán AND trong bệnh DMD. Từ những nghiên cứu trong các năm 19X3-87 người ta đã xác định chính xác vị trí kích thước cùa gen bệnh DMD. Gen có kích thước 2 XX kilobase nằm tại vị trí 21 trên cánh ngắn nhiễm sác thể X Xp21 . Trong bệnh DMD gen đưọc xác định theo phưong pháp Linkage. Đây là một trong những phát minh lán nhất về gen học người. Tạo khả năng chẩn đoán sóm đưọc bệnh DMD phát hiện dị họp từ giải quyết vấn đề phòng bệnh trước sinh và lời khuyên di truyền. Cũng như mò ra một triển vọng tốt đẹp về điều trị bệnh bằng phưtmg pháp thay thếgen bị khuyết tật xem sơ đồ và ảnh 3 . Chẩn đoán phân biệt Lãm sàng của bệnh loạn dưững co Duchenne đặc trưng bòi sự tổn thưong các co gốc chi nhưng trên lãm sàng cũng có thể gặp teo co gốc chi do nguyên nhân thiu kinh. Dưói dây là bàng phân biệt chẩn đoán do nguồn gổc tổn thưong co và teo co do tổn thương thân kinh. Đặc diểm Teo cơ do cơ Teo cơ do thắn kinh Vị trí Gốc chi đai vai đai thắt lưng Ngọn chi dây thần kinh Gốc chi rề thần kinh Phàn xạ riêng của co Mất Còn Phân xạ gân xưííng Còn hoặc mất đột ngột Giảm hoặc mất Hoặc tăng Rối loạn cam giác Không Theo khu vực chỉ huy của rê dây khoanh tuý 1 Giật sợi Không Có trong tổn thưong sừng trưóc tuý mạn tính Phân biệt với bệnh loạn dường cơ Becker Căn cứ vào tuổi xuất hiện bệnh mức dộ nặng nhẹ tiên triển của bệnh trước dãy chia bệnh Duchenne ra làm 2 tip tip 1 và tip 2. Từ năm 1955 theo Becker và Keiner mò tà tip cùa .

Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.