TAILIEUCHUNG - ABC OF CLINICAL GENETICS - PART 5

những rối loạn này. Sàng lọc nhà cung cấp cho bệnh hồng cầu hình liềm đã được ít thành công hơn. Nhà cung cấp tầm soát xơ nang cũng có thể, mặc dù không phải tất cả các hãng có thể được xác định vì sự đa dạng của đột biến trong gene bệnh xơ nang. | ABC of Clinical Genetics these disorders. Carrier screening for sickle cell disease has been less successful. Carrier screening for cystic fibrosis is also possible although not all carriers can be identified because of the diversity of mutations within the cystic fibrosis gene. Screening programmes instituted in antenatal clinics and in general practice have reported a substantial uptake for cystic fibrosis carrier testing when it is offered but indicate that few couples actively seek this type of test themselves. It is important that appropriate information and counselling is available to individuals being offered screening as they are likely to have little prior knowledge of the disorder being screened for and the implications of a positive test result. Specific training will be needed by members of primar y health care and obstetric teams before any new screening programmes are instituted as these are the settings in which such tests are likely to be offered. In addition to screening programmes aimed at identifying carriers there are well established programmes for screening all neonates to identify those affected by conditions such as phenylketonuria and hypothyroidism where early diagnosis and treatment is successful in preventing mental retardation. The value of including other metabolic disorders in screening programmes depends on the incidence of the disorder and the prospect of altering the prognosis by its early detection. Possible candidates include galactosaemia maple syrup urine disease and congenital adrenal hyperplasia. Box Conditions amenable to population screening programmes Antenatal Thalassaemia Sickle cell disease Tay-Sachs disease Cystic fibrosis Neonatal Phenylketonuria Hypothyroidism Galactosaemia Figure Neonatal blood samples used for biochemical screening 44 10 Single gene disorders There are thousands of genetic traits and disorders described some of which are exceedingly rare. All of the identified mendelian traits in man have

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• di truyền học lâm sàng
• các rối loạn di truyền
• di truyền chẩn đoán
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học