Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Di truyền hóa sinh
TAILIEUCHUNG - Di truyền hóa sinh
Tham khảo bài thuyết trình 'di truyền hóa sinh', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | TRƯỜNG ĐH Y DƯỢC HUẾ BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN HÓA SINH Mô, cơ quan Tế bào Chất vận chuyển Receptor ĐẠI CƯƠNG Carbohydrate Protide Lipid Cung cấp chủ yếu năng lượng (70 %) (18 %) (12 %) ĐẠI CƯƠNG SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA KHUYẾT TẬT QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E2 E3 W GEN 1 GEN 2 GEN 3 Chẩn đoán: tìm chất thừa Tìm chất thiếu Xét nghiệm gene Bệnh phẩm: máu, nước tiểu ĐẠI CƯƠNG Hơn 500 bệnh đã được báo cáo Di truyền đơn gene, di truyền lặn Một số bệnh được đưa vào chương trình SL&CDSS Tần số mắc phổ biến trong cộng đồng Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ Có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quả Chiếm khoảng 10 % bệnh lý đơn gene Rối loạn chuyển hóa carbohydrate GLUCOSE Glucose Fructose Galăctose Quá trình đường phân Quá trình sinh đường (Glycolysis) (Glucosegenesis) Bệnh lý di truyền rối loạn tồn trữ glycogen Tạo glycogene Bệnh lý di truyền tăng monosaccharite Bệnh tăng galăctose máu Tần suất mắc bệnh: 1/ 55000 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Triệu chứng: biểu hiện sớm sau sinh: nôn mửa, bú kém, ngủ li bì, tiêu chảy, vàng da, có thể thở kém KHÔNG ĐẶC HIỆU Nếu không được phát hiện và điều trị sẽ dẫn đến SUY GAN, CPTTT, ĐỤC THỦY TINH THỂ, SUY BuỒNG TRỨNG SỚM, KHÓ KHĂN NGÔN NGỮ Trẻ bú sữa có galactose sẽ dẫn đến ứ đọng galactose và gây tổn thường gan, mắt, thận và não Bo Mon Di Truyen Y Hoc GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase Bo Mon Di Truyen Y Hoc Bệnh tăng galăctose máu Sơ đồ chuyển hóa galăctose Tăng galăctose máu týp cổ điển Đột biến gen GALT (9p13) Loại đột biến phổ biến: Gln188Arg, Lys258Asn (70% ở người da trắng); Ser135Leu (60% ở người da đen) Nếu nguyên nhân là thiếu galactosekinase (đột biến gen GALK1 locus 17q24) thì triệu chứng lâm sàng nặng nhất là đục thuỷ tinh thể Bệnh tăng galăctose máu CHẨN ĐOÁN .
Quang Thịnh
126
41
ppt
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Giáo trình Kinh tế y tế (Tài liệu giảng cho sinh viên Y tế công cộng và Y học dự phòng) - Trường ĐH Y dược Cần Thơ
173
171
10
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC NGÀNH Y - Bài 6
39
373
6
QUÁ TRÌNH CẦM MÁU
49
241
1
Giáo trình dịch tễ học y học part 1
17
214
5
Giáo trình dịch tễ học y học part 2
17
213
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 3
17
227
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 4
17
212
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 5
17
207
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 6
17
239
0
Giáo trình dịch tễ học y học part 7
17
220
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461838
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22503
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10855
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10024
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9479
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8198
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6639
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5752
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
giáo trình y học
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
di truyền hóa sinh
di truyền y học
Giáo trình Kinh tế y tế
Kinh tế y tế
Y tế công cộng
Y học dự phòng
Quản lý tài chính y tế
Tài chính y tế
Lập kế hoạch tài chính y tế
y học dân tộc
y học phổ thông
bệnh thường gặp
chuyên ngành y khoa
tài liệu y khoa
lý thuyết y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
dịch tễ học y học
giáo trình dịch tễ học y học
bài giảng dịch tễ học y học
đề cương dịch tễ học y học
tài liệ dịch tễ học y học
nghiên cứu y học
y học cổ truyền
tài liệu y học
Sách y học cổ truyền Việt Nam
sách kinh điển
Dược Học
Huyệt đạo
Bệnh học thực hành
Dược vị
giáo dục y học
Giáo trình
Giáo án
ngành y học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
309
1
18-04-2024
Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 2 part 8
32
258
0
18-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
171
0
18-04-2024
Magnetic Bearings Theory and Applications phần 2
14
169
0
18-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
173
0
18-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
154
0
18-04-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
193
0
18-04-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
126
0
18-04-2024
GIÁO TRÌNH MÁY ĐIỆN KHÍ CỤ ĐIỆN - PHẦN I MÁY ĐIỆN - CHƯƠNG 1
46
129
2
18-04-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 9: Hashing
54
111
0
18-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5580
1320
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3740
1228
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5241
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3471
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10855
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3668
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4015
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4092
478
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.