TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in middle eastern families"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in middle eastern families. | w Genome Biology Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in middle eastern families Brownstein et al. Brownstein et al. Genome Biology 2011 12 R89 http 2011 12 9 R89 14 September 2011 2 BioMed Central Brownstein et al. Genome Biology 2011 12 R89 http 2011 12 9 R89 Genome Biology RESEARCH Open Access Targeted genomie capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in middle eastern families 7 i- . 1 f 1 f 2 3 3 2 Zippora Brownstein f Lilach M Friedman f Hashem Shahin Varda Oron-Karni Nitzan Kol Amal Abu Rayyan 111 Pimrit I o 4 Qh lox 5 6 Rrx Hm r i7 R0II2 F mx iHr ix 8 QHmH f 1 8 Thomas Paizefall Doiit Lev Stavit Shalev Moshe Fiydman Bella Davidov Moidechai Siionat 9 10 12 12 Michele Rahile Sari Lieberman Ephrat Levy-Lahad Ming K Lee Noam Shomron Mary-Claire King Tom Walsh12 Moien Kanaan2 and Karen B Avraham1 3 Abstract Background Identification of genes responsible for medically important traits is a major challenge in human genetics. Due to the genetic heterogeneity of hearing loss targeted DNA capture and massively parallel sequencing are ideal tools to address this challenge. Our subjects for genome analysis are Israeli Jewish and Palestinian Arab families with hearing loss that varies in mode of inheritance and severity. Results A custom MB design of cRNA oligonucleotides was constructed containing 246 genes responsible for either human or mouse deafness. Paired-end libraries were prepared from 11 probands and bar-coded multiplexed samples were sequenced to high depth of coverage. Rare single base pair and indel variants were identified by filtering sequence reads against polymorphisms in dbSNP132 and the 1000 Genomes Project. We identified deleterious mutations in CDH23 MYO15A TECTA TMC1 and WFS1. Critical mutations of the probands cosegregated with hearing loss. Screening of additional families in a .

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật