TAILIEUCHUNG - Child Neurology - part 3

Các mô tả tốt nhất của các hội chứng xóa cổ điển rất nhiều các 5p (cri du chat), và hội chứng 4p (Wolf-Hirschhorn). Hội chứng Cri du Chat Một số bất thường cấu trúc của các nhiễm sắc thể NST thường có được báo cáo và đã được đi kèm với khuyết tật thần kinh | syndromes have been recognized for chromosomes 8 9 16 and 20. Their clinical appearance is reviewed by de Grouchy and Turleau 12 and Tolmie 20 . STRUCTURAL AUTOSOMAL ANOMALIES The best described of the numerous classical deletion syndromes are the 5p- cri du chat and the 4p- Wolf-Hirschhorn syndromes. Cri du Chat Syndrome A number of structural anomalies of the autosomal chromosomes have been reported and have been accompanied by neurologic defects notably mental retardation and microcephaly. The most common of these entities is a deletion of the short arm of chromosome 5 5p which causes the cri du chat syndrome 92 . Through the combined phenotypic and molecular analysis of affected individuals the genes responsible for this condition have been mapped to and . Deletion of a critical region in results in the characteristic facial features and the severe mental retardation whereas deletion of is associated only with the meowing cry 93 . Cri du chat syndrome is seen with a frequency of 1 in 20 000 to 50 000 births 20 92 . A low birth weight and failure in physical growth are associated with a characteristic cry likened to that of a meowing kitten. Infants have microcephaly large corneas moon-shaped facies ocular hypertelorism epicanthal folds transverse palmar simian creases and generalized muscular hypotonia. The brain although small is grossly and microscopically normal representing a rare example of true microcephaly 94 . Wolf-Hirschhorn Syndrome The Wolf-Hirschhorn syndrome is caused by partial monosomy of the short arm of chromosome 4 with the region critical for the development of this disorder being 95 96 . The syndrome is characterized by a facies that has been likened to that of a Greek helmet. Frontal bossing a high frontal hairline a broad beaked nose prominent glabella and ocular hypertelorism are seen. Major malformations occur commonly especially cleft lip and palate and mental retardation is usually severe. Deletions in

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• thần kinh học trẻ em
• sinh bệnh học thần kinh
• tổn thương thần kinh
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học