Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
PATHOLOGY OF VASCULAR SKIN LESIONS - PART 4
TAILIEUCHUNG - PATHOLOGY OF VASCULAR SKIN LESIONS - PART 4
Bệnh Fabry là một lỗi hiếm hoi của sự trao đổi chất mà kết quả trong một thiếu hụt enzyme α-galactosidase hydrolase lysosomal A. được truyền như là một đặc điểm lặn liên kết với X. Gen chịu trách nhiệm mã hóa của α-galactosidase đã được bản địa hoá giữa cánh tay dài của nhiễm sắc thể | 88 Sangueza and Requena Pathology of Vascular Skin Lesions Fig. 13. Angiokeratomas of Fordyce involving the vulva of an elderly woman. Fig. 14. Angiokeratomas of Mibelli in the inner border of the left hand. disorders but there is also an idiopathic form that presents with no other associated anomalies. Among the different diseases associated with angiokeratoma corporis diffusum Fabry s disease is the most common. Fabry s disease is a rare error of the metabolism that results in a deficiency of the lysosomal enzyme hydrolase a-galactosi-dase A. It is transmitted as an X-linked recessive trait. The gene responsible for the coding of a-galactosidase A has been localized to the middle of the long arm of the X chromosome. As an X-linked disease Fabry s disease exclusively affects males females may be asymptomatic carriers and may have corneal dystrophic changes that can be detected by slit-lamp examination 18 19 . As a consequence of the enzymatic defect glycosphingolipids predominantly trihexosylceramide accumulate within the lysosomes of endothelial cells fibroblasts pericytes and smooth muscle fibers of the dermis. There is also an accumulation of this material in other organs including ganglion cells nerves cornea heart and kidney resulting in cardiac renal ocular and neurologic abnormalities 20 . Angiokeratomas of Fabry s disease usually appear shortly before puberty. They are small punctate dark red papules some of them less than 1 mm mainly located in the lower part of abdomen genitalia buttocks and thighs in a bathing-trunk distribution Figs. 15 16 and 17 . A frequent and asymptomatic finding is the so-called cornea verticillata which is a superficial corneal dystrophy. This finding is of diagnostic importance for the detection of mild cases and female carriers. Other cutaneous manifestations include dry skin anhidrosis hyperthermic crises 21 and acroparaesthesiae secondary to capillary changes in the nail matrix 22 . In rare instances patients with Fabry s .
Bá Lộc
52
1
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Giáo trình Kinh tế y tế (Tài liệu giảng cho sinh viên Y tế công cộng và Y học dự phòng) - Trường ĐH Y dược Cần Thơ
173
171
10
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC NGÀNH Y - Bài 6
39
373
6
QUÁ TRÌNH CẦM MÁU
49
241
1
Giáo trình dịch tễ học y học part 1
17
214
5
Giáo trình dịch tễ học y học part 2
17
213
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 3
17
227
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 4
17
212
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 5
17
207
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 6
17
239
0
Giáo trình dịch tễ học y học part 7
17
220
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461836
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22499
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10846
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10023
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9477
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8240
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8198
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6636
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5751
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
giáo trình y học
tài liệu y học
bệnh học mạch máu
bệnh lý tổn thương da
hội chứng Maffucci
Giáo trình Kinh tế y tế
Kinh tế y tế
Y tế công cộng
Y học dự phòng
Quản lý tài chính y tế
Tài chính y tế
Lập kế hoạch tài chính y tế
y học dân tộc
y học phổ thông
bệnh thường gặp
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y khoa
tài liệu y khoa
lý thuyết y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
chuyên ngành y học
dịch tễ học y học
giáo trình dịch tễ học y học
bài giảng dịch tễ học y học
đề cương dịch tễ học y học
tài liệ dịch tễ học y học
nghiên cứu y học
y học cổ truyền
Sách y học cổ truyền Việt Nam
sách kinh điển
Dược Học
Huyệt đạo
Bệnh học thực hành
Dược vị
giáo dục y học
Giáo trình
Giáo án
ngành y học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
245
1
18-04-2024
Sẵn sàng cho thảm họa
9
219
0
18-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
153
0
18-04-2024
Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10
115
0
18-04-2024
Diseases of the Liver and Biliary System - part 1
33
120
0
18-04-2024
Giáo trình tổng quan khoa học thông tin và thư viện part 7
22
141
2
18-04-2024
BÀI GIẢNG ĐIỀU KHIỂN LẬP TRÌNH 1 - CHƯƠNG 5: THIẾT KẾ CHƯƠNG TRÌNH THEO LƯU ĐỒ
11
94
1
18-04-2024
GIÁO TRÌNH VI XỬ LÝ 1 - CHƯƠNG 5. LẬP TRÌNH CHO VI ĐIỀU KHIỂN 80C51
23
104
1
18-04-2024
Giáo trình kỹ thuật sữa chữa ô tô, máy nổ part 8
47
135
1
18-04-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
99
0
18-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5572
1319
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3740
1228
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8240
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5234
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3470
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10846
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3667
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4014
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4092
478
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.