TAILIEUCHUNG - Maladies syndromes edition tsunami - part 5

Stargardt bệnh là tính trạng lặn, có nghĩa là con người duy nhất nhận được cùng một thời điểm cha và mẹ của mình, các gen bị biến đổi (đột biến gen) đạt được (Hình 2). Vì vậy, người dân được các tàu sân bay của gen đột biến trong hai bản sao (chúng được gọi là đồng hợp tử nếu hai đột biến là dị hợp tử giống nhau, | Les aspects génétiques Quels sont les risques de transmission aux enfants Quels sont les risques pour les autres membres de la famille La maladie de Stargardt est récessive autosomique ce qui signifie que seuls les enfants ayant reẹu en même temps de leur père et de leur mère le gène altéré gène muté sont atteints figure 2 . Ainsi les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires elles sont dites homozygotes si les deux mutations sont identiques ou hété-rozygotes composites si les mutations sont différentes alors que chacun des parents n en est porteur qu à un seul exemplaire ils sont dits hétérozygotes . Cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et soeurs dans une famille. La probabilité d avoir un autre enfant atteint est de 1 sur 4 pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade. Pour les malades le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour longtemps considéré comme faible a été réévalué à 1 sur 60 à 1 sur 100 compte tenu de la frequence élevée des porteurs asymptomatiques qui s ignorent de mutations du gène ABCA4 à l état hétérozygote dans la population générale. Les autres membres de la famille ont un risque faible d avoir un enfant atteint sauf en cas de mariage entre cousins. A A A a A a a a n I IsriQT-ynsrc sam lonc ygnlữ nnladc CB HáláraTygưtpdtitairSairt Figure 2 Les deux parents portent une copie du gène muté a et une copie du gène normal A ils ne sont pas malades ont dit qu ils sont hétérozygotes . L enfant a a a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère il est atteint de la maladie de Stargardt on dit qu il est homozygote . Les enfants A a portent le gène ils sont hétérozygotes ils ne développeront pas la maladie mais risquent de transmettre le gène comme leurs parents. On les appelle porteurs sains. l enfant A A n a pas récupéré le gène muté ni de sa mère ni de son père il n est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. Orphaschool Transmission des .

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