TAILIEUCHUNG - Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9

Heme (sắt protoporphyrin), một metalloporphyrin với sắt như các nguyên tử kim loại trung tâm, là các nhóm chân tay giả cho hemoproteins. Nó được sản xuất chủ yếu trong tủy xương (hemoglobin), và trong gan (đối với các enzyme cytochrome P450). Con đường (hình 36,1) bao gồm tám enzyme, | 36 Disorders of Heme Biosynthesis Norman G. Egger Chul Lee Karl E. Anderson X-Linked Sideroblastic Anemia - 453 Classification of Porphyrias - 453 Diagnosis of Porphyrias - 454 5-Aminolevulinic Acid Dehydratase Porphyria - 454 Acute Intermittent Porphyria - 455 Congenital Erythropoietic Porphyria Gunther Disease - 458 Porphyria Cutanea Tarda - 459 Hepatoerythropoietic Porphyria - 460 Hereditary Coproporphyria and Variegate Porphyria - 461 Erythropoietic Protoporphyria - 462 References - 463 452 Chapter 36 Disorders of Heme Biosynthesis The Heme Biosynthetic Pathway Heme iron protoporphyrin a metalloporphyrin with iron as the central metal atom is the prosthetic group for many hemoproteins. It is produced mainly in the bone marrow for hemoglobin and in the liver for cytochrome P450 enzymes . The pathway o Fig. consists of eight enzymes the first and last three are mitochondrial the other four cytosolic. The first enzyme of the pathway 5-aminolevulinic acid synthase ALAS has a housekeeping form termed ALAS1 and an erythroid form termed ALAS2 encoded by a separate gene on the X chromosome. ALAS1 is especially active in liver where it is subject to negative feedback by heme and induced by a variety of drugs steroids and other chemicals that also induce cytochrome P450 enzymes 1 2 . ALAS2 is induced by heme and erythropoietin but not by the factors that induce liver cytochrome P450 enzymes. This explains why such factors are important determinants of the clinical expression in hepatic porphyrias but not in erythropoietic porphyrias. Mutations of ALAS2 are found in X-linked sideroblastic anemia. Mutations in genes for the other seven enzymes are found in the porphyrias. Deficiency of hepatic uroporphyrinogen decarboxylase which occurs in porphyria cutanea tarda can develop in the absence of a mutation of its gene. Glycine Succinyl-CoA 1 5-Aminolevulinic acid synthase 5-Aminolevulinic acid 2 5-Aminolevulinic acid .

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• bệnh chuyển hóa bẩm sinh
• bệnh chuyển hóa di truyền
• các rối loạn về sinh tổng hợp Heme
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học