TAILIEUCHUNG - SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down. | SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH ĐẠI CƯƠNG Hội chứng Down HC Down là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18 người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy sàng lọc và chẩn đoán HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chăm sóc tiền sản. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG HC DOWN Dấu hiệu hình thái trẻ 1 - Mặt dẹt - Phản xạ Moro giảm. - Giảm trương lực cơ. - Tăng gập khớp lớn. - Da vùng cổ lỏng lẻo. - Tai tròn và nhỏ. - Giảm sản đốt giữa ngón út. Đặc điểm lâm sàng - Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng. - Khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ nhận thức cũng như kỹ năng giải quyết vấn đề. - Dễ bị Alzheimer sớm. - Thường kèm những DTBS Tim điếc thị giác động kinh hệ tiêu hóa nhược giáp leukemia vô sinh. NGUYÊN NHÂN B nh vi n 1 D . Những bất thường nhiễm sắc thể gặp trong HC DOWN gồm - Trisomy 21 95 - Thể khảm 2 - Chuyển đoạn Robertson 3 ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚC SINH Nguy cơ theo tuổi mẹ 2 10 Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con HC Down càng lớn. Theo nhiều nghiên cứu thấy rằng Tuổi mẹ lúc sinh Nguy cơ HC Down 21 1 1150 30 1 680 36 1 210 39 1 100 42 1 40 Nguy cơ theo xét nghiệm huyết thanh học Nếu xét nghiệm dịch ối cho toàn bộ thai phụ trên 35 tuổi sẽ phát hiện 30 trong số trẻ bị HC Down 9 . Xét nghiệm huyết thanh học cho phép tầm soát tuổi trẻ hơn. Có nhiều xét nghiệm được ứng dụng để sàng lọc HC Down. Hiện nay tại BV Từ Dũ áp dụng các xét nghiệm theo tuổi thai như sau Double test PAPP- A và Free 3I1CG thực hiện ở tuổi thai 10 - 13 tuần 17 . Triple test Alpha Feto Protein Free 3I1C G và UE3 12 13 thực hiện ở tuổi thai 14 - 21 tuần. Với xét nghiệm huyết thanh học có thể phát hiện 60 dương giả 5 . Phần mềm

• Y khoa - Dược
• kiến thức y học
• tài liệu y khoa
• bệnh thường gặp
• nghiên cứu y học
• lý thuyết y học
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• chuyên ngành y học
• y học thực hành
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• Điều trị phong thấp bằng y học Á châu
• y học cổ truyền
• lưu ý khi uống sữa
• mẹo uống sữa
• điều cần biết khi uống sữa
• y học thường thức
• y học cơ sở
• giáo trình y học
• mẹo vặt chữa bệnh
• y tế
• sức khỏe
• cách chăm sóc sức khỏe
• bệnh thường gặp ở người
• đông y trị bệnh
• sức khỏe phụ nữ
• cách chăm sóc bé
• sức khỏe giới tính
• sức khỏe người cao tuổi
• Kiến thức y học về chăm sóc bé 7 lưu ý giúp bé ngủ ngon
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh