TAILIEUCHUNG - Chương 4: Một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử

Trong thế kỷ 20 người ta mới bắt đầu nghiên cứu về các biến dị của gene, hậu quả của các đột biến tích lũy theo thời gian. Sự đánh giá và đo lường các biến dị này trong quần thể và trong các gia đình có ý nghĩa rất quan trọng trong việc lập bản đồ gen nhằm xác định vị trí đặc hiệu của chúng trên các NST. Đây cũng là chìa khóa để xác định chức năng của gen và đặt cơ sở cho các chẩn đoán di truyền. Dưới đây sẽ mô tả các phương pháp. | Chương 4 Một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử Trong thế kỷ 20 người ta mới bắt đầu nghiên cứu về các biến dị của gene hậu quả của các đột biến tích lũy theo thời gian. Sự đánh giá và đo lường các biến dị này trong quần thể và trong các gia đình có ý nghĩa rất quan trọng trong việc lập bản đồ gen nhằm xác định vị trí đặc hiệu của chúng trên các NST. Đây cũng là chìa khóa để xác định chức năng của gen và đặt cơ sở cho các chẩn đoán di truyền. Dưới đây sẽ mô tả các phương pháp đã được sử dụng để phát hiện các biến dị di truyền ở người. I. Điện di protein protein electrophoresis Kỹ thuật này phát triển đầu tiên vào thập niên 1930 và được áp dụng rộng rãi ở người vào các thập niên 1950 và 1960 cho phép phát hiện một cách đáng kể tính chất đa hình polymorphism ở người. Kỹ thuật này dựa trên nguyên tắc sự khác biệt của chỉ một amino acid trong phân tử protein xảy ra do đột biến trên DNA sẽ có thể gây ra một sự khác biệt nhẹ trong điện tích của protein. Ví dụ như trong bệnh hồng cầu hình liềm sự thay thế glutamic acid bằng valine trong chuỗi beta globin sẽ làm thay đổi điện tích của chuỗi globin vì glutamic acid có hai nhóm carboxyl trong khi đó valine chỉ có một nhóm carboxyl. Điện di có thể được sử dụng để xác định một người có Hb bình thường HbA hay mang Hb bị đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm HbS . Hemoglobin được cho vào trong khay gel gồm tinh bột agarose và polyacrylamide để chạy điện di. Do có sự khác biệt trong điện tích nên HbS và HbA sẽ di chuyển với các tốc dộ khác nhau trên gel. Sau khi cho chạy điện di trên gel trong nhiều giờ chúng được nhuộm bằng dịch hóa chất để có thể thấy được vị trí của chúng trên khay gel. Căn cứ sự phân bố của chúng trên khay gel để xác định người đó đồng hợp tử HbA đồng hợp tử HbS hay dị hợp tử HbA HbS . hình 1 Điện di protein đã được dùng để phát hiện các biến dị amino acid trên hàng trăm loại protein người. Tuy nhiên các đột biến thay base nhưng không làm đổi nghĩa của codon và các đột biến làm thay .

• Trung học cơ sở
• khoa học
• tự nhiên
• sinh học
• hóa sinh
• chức năng của gene
• bài tập sinh học
• biến dị di truyền mức phân tử
• Quản lý Khoa học và Công nghệ
• Nhiệm vụ Khoa học và Công nghệ
• Luật Khoa học và Công nghệ năm 2013
• Hệ thống Khoa học và Công nghệ
• Hoạt động khoa học và giáo dục
• Đề thi học kỳ 2 Khoa học 4
• Đề thi Khoa học lớp 4
• Đề thi môn Khoa học lớp 4
• Đề thi HK2 Khoa học 4
• Đề kiểm tra HK2 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa họcí 4 HK2
• Ôn tập Khoa học 4
• Ôn thi Khoa học 4
• Danh từ khoa học
• Thuật ngữ khoa học
• Danh từ công nghệ
• Thuật ngữ công nghệ
• Khoa học về khoa học
• Thuật ngữ khoa học về khoa học
• Thuật ngữ khoa học công nghệ
• Danh từ khoa học công nghệ
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học nghiên cứu
• Tư duy khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Bài giảng phương pháp nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Cải cách Khoa học và Công nghệ
• Quyền tự trị của Khoa học và Công nghệ
• Phân tích Luật Khoa học và Công nghệ
• Bách khoa thư Khoa học triết học
• Khoa học triết học
• Khoa học triết học I
• Khoa học logic
• Học thuyết về tồn tại
• Học thuyết về bản chất
• tài liệu khoa học triết học
• giáo trình khoa học triết học
• bài giảng khoa học triết học
• Từ điển từ khóa khoa học công nghệ
• Từ vựng khoa học công nghệ
• Tài liệu khoa học công nghệ
• Quy ước khoa học công nghệ
• Khoa học công nghệ
• Đề thi học kì 1 Khoa học 4
• Đề kiểm tra HK1 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa học 4 HK1
• Đề thi HK1 môn Khoa học
• Ôn tập Khoa học lớp 4
• Ôn thi Khoa học lớp 4
• Đề thi học kì 2 Khoa học 4
• Kiểm tra Khoa học 4 HK2
• Đề thi HK2 môn Khoa học
• Đề thi học kì 2
• Đề thi học kì 2 lớp 4
• Đề thi học kì 2 môn Khoa học lớp 4
• Đề kiểm tra học kì 2 Khoa học lớp 4
• Đề thi học kì 2 Khoa học 4 năm 2020
• Đề kiểm tra HK1 môn Khoa học lớp 4
• Ôn thi học kì 2 Khoa học lớp 4
• Khóa học phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu khoa học
• Thành phần đề cương nghiên cứu khoa học
• Đánh giá đề cương nghiên cứu khoa học
• Báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học Khoa học chính trị
• Chương trình đại cương về Khoa học chính trị
• Xây dựng Khoa học chính trị
• Nghiên cứu Khoa học chính trị