TAILIEUCHUNG - Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS (Phần 4 và Hết)

Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Morquio, lấy theo tên bác sĩ nhi khoa Morquio tại Uruguay do năm 1929 ông mô tả một gia đình có bốn con bị chứng này. Vào cùng năm đó, bác sĩ Brailsford tại Anh cũng mô tả bệnh giống vậy nên đôi khi hội chứng còn được gọi là Morquio-Brailsford. Bệnh có hai hình thức chính, A và B, loại A thường gặp hơn còn loại B hiếm hơn và sinh ra do thiếu một diếu tố khác hẳn. Người có bệnh loại B bị khó khăn tương tự loại A. | Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS Phần 4 và Hết D. MPS IV 1. Tổng Quát. Còn gọi là hội chứng Morquio lấy theo tên bác sĩ nhi khoa Morquio tại Uruguay do năm 1929 ông mô tả một gia đình có bốn con bị chứng này. Vào cùng năm đó bác sĩ Brailsford tại Anh cũng mô tả bệnh giống vậy nên đôi khi hội chứng còn được gọi là Morquio-Brailsford. Bệnh có hai hình thức chính A và B loại A thường gặp hơn còn loại B hiếm hơn và sinh ra do thiếu một diếu tố khác hẳn. Người có bệnh loại B bị khó khăn tương tự loại A nhưng ảnh hưởng nhẹ hơn nhiều. Nói chung thì mức độ bệnh thay đổi rất nhiều tuỳ theo cá nhân. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử gây bệnh và hiện đang có nghiên cứu phần này. Khi có hiểu biết nhiều hơn về dị biến mutation trong gia đình người bệnh thì có hy vọng là ta tiên đoán được chính xác hơn mức độ của bệnh và khám phá rõ hơn ai mang mầm bệnh trong gia đình. Thiếu niên qua các giai đoạn dậy thì bình thường như bạn đồng tuổi tuy có trễ hơn một chút. Hội chứng Morquio không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh nhưng phụ nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho sức khỏe của cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra triệu chứng trừ phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh. Tỉ lệ bệnh loại A tại Úc là 1 ngoài ra ta không có con số cho loại B. 2. Đặc Tính. Không giống như các bệnh MPS khác hội chứng Morquio không tích tụ chất MPS trong não và người bệnh thường có trí não hoàn toàn bình thường. Đặc điểm của bệnh là xương trong người phát triển hết sức khác thường làm vóc dáng nhỏ người trưởng thành chỉ cao vào khoảng một thước. Thêm vào đó ai bị nặng còn gặp rủi ro là dây thần kinh bị biến chứng vĩnh viễn mô liên kết của cương mô đường dẫn khí valve tim cũng bị ảnh hưởng khi bệnh tiến triển. Ảnh hưởng về răng cũng hiện ra rất rõ. Trẻ có hội chứng Morquio ban đầu tăng trưởng bình thường nhưng rồi lớn chậm lại khoảng 18 tháng. Em nào bị ảnh hưởng nặng thường ngưng lớn lúc 8 tuổi và tới cuối

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.