TAILIEUCHUNG - Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang

Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế. | Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm xơ nang Bệnh viện Trung ương Huế DOI Nghiên cứu TRƯỜNG HỢP BỆNH CA BỆNH HIẾM XƠ NANG Hoàng Thị Lan Hương1 Nguyễn Thanh Đạt1 Nguyễn Trọng Nghĩa1 Nguyễn Thị Bạch Oanh1 Nguyễn Thị Diệu Đoan1 Khoa Nội tiết - Thần kinh Bệnh viện Trung ương Huế 1 TÓM TẮT Xơ nang cystic fibrosis - CF là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang CFTR . CF dẫn đến tình trạng bệnh phổi mạn tính suy tụy ngoại tiết bệnh lí gan mật bất thường tăng điện giải mồ hôi. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu tuy nhiên CF cũng được phát hiện ở người trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh Xơ nang được chẩn đoán điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế là một bệnh nhân nam 23 tuổi với biểu hiện ho ra máu giãn phế quản lan tỏa viêm phổi tái diễn được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo này nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng có thể nghĩ đến CF ở những bệnh nhân có triệu chứng hô hấp phức tạp. Từ khóa Xơ nang. ABSTRACT A CASE REPORT OF CYSTIC FIBROSIS Hoang Thi Lan Huong1 Nguyen Thanh Dat1 Nguyen Trong Nghia1 Nguyen Thi Bach Oanh1 Nguyen Thi Dieu Doan1 Cystic fibrosis CF is a genetic autosomal recessive disorder caused by mutations Ngày nhận bài in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR gene which leads to 02 6 2023 the dysfunction of CFTR Protein. People with cystic fibrosis have a high risk of developing Ngày chỉnh sửa severe conditions include of chronic lung disease exocrine pancreatic insufficiency 09 7 2023 hepatobiliary disease elevated sweat chloride levels. The disease is typically diagnosed Chấp thuận đăng in early childhood however CF is also detected in adults. We report a case of Cystic 11 7 2023 Tác giả liên hệ Fibrosis at Hue Central Hospital a 23 - year - old male patient with hemoptysis diffuse Nguyễn Thanh Đạt bronchiectasis recurrent pneumonia diagnosed by gene analysis. The purpose of .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Y học lâm sàng
• Rối loạn di truyền gen lặn
• Vi khuẩn Pseudononas aeruginosa
• Nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh