Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương
TAILIEUCHUNG - Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bài viết Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả ca bệnh giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh. Trẻ nam, 7 tháng tuổi, giảm bạch cầu hạt trung tính từ lúc sơ sinh kèm theo nhiễm trùng tái diễn nhiều lần. | tạp chí nhi khoa 2017 10 2 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DO ĐỘT BIẾN GEN ELANE 2 TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Trần Thị Thắm1 Vũ Văn Quang1 Lê Thị Minh Hương2 Phan Hữu Phúc2 Nguyễn Thanh Bình2 Taizo Wada3 1. Trường Đại học Y Dược Hải Phòng 2. Bệnh viện Nhi Trung ương 3. Đại học Kanazawa- Nhật Bản TÓM TẮT Đặt vấn đề Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính BCHTT do đột biến gen là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh đặc trưng bởi giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính máu ngoại vi kéo dài trên 3 tháng. Biểu hiện lâm sàng là những đợt nhiễm trùng nặng tái diễn và có nguy cơ trở thành bạch cầu cấp. Có nhiều gen đột biến có thể gây giảm bạch cầu hạt trung tính trong đó đột biến gen ELANE 2 chiếm tỷ lệ cao nhất khoảng 60 . Mục tiêu Mô tả ca bệnh giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE. Đối tượng và phương pháp Mô tả ca bệnh. Trẻ nam 7 tháng tuổi giảm bạch cầu hạt trung tính từ lúc sơ sinh kèm theo nhiễm trùng tái diễn nhiều lần. Trẻ được phân tích gen và đã phát hiện đột biến điểm tại exon 3 của gen ELANE 2 tại vị trí G được thay thế bằng A dẫn đến valin được thay thế bằng metrophan . Đây là đột biến đã được chứng minh gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Kết luận Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng về vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính gen ELANE2 nhiễm trùng tái diễn. ABSTRACT SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION AT VIETNAM NATIONAL CHILDREN S HOSPITAL A CASE REPORT Tran Thi Tham Vu Van Quang Le Thị Minh Huong Phan Huu Phuc Nguyen Thanh Binh TairoWada Background Severe congenital neutropenia SCN is a congenital immunodeficiency disease characterized by low blood neutrophil counts last for at least 3 months. The patient often suffers from recurrent servere bacterial infections and increase risk for leukaemia. There are many genes mutatios can cause neutropenia. However ELANE 2 is the most commonly mutated gene with a frequency of 60 . .
Mạnh Thiện
42
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Một số yếu tố nguy cơ liên quan đến tử vong ở bệnh nhi viêm phổi nặng do Adenovirus tại khoa điều trị tích cực Bệnh viện Nhi trung ương
4
44
3
Gánh nặng nợ công - Áp lực đối với chính sách tiền tệ
10
90
0
Hiệu quả của hỗ trợ dinh dưỡng chu phẫu trên giảm biến chứng hậu phẫu, chi phí và thời gian nằm viện ở bệnh nhân phẫu thuật tiêu hóa có suy dinh dưỡng nặng
8
108
0
Nghiên cứu tác dụng giảm cân nặng và lipid huyết tương của gạo lức nâu, gạo lức tím và gạo lức đỏ trên mô hình chuột ăn chế độ béo cao
8
67
0
Luận văn Thạc sĩ Luật học: Tình tiết tăng nặng và giảm nhẹ trách nhiệm hình sự trong quyết định hình phạt theo pháp luật hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Hà Tĩnh
94
113
1
Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1
7
45
1
Giảm gánh nặng hành chính thuế bằng ứng dụng công nghệ thông tin trong kê khai, nộp thuế
9
26
2
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Khoa học môi trường: Nghiên cứu thực trạng và đề xuất giải pháp giảm thiểu ô nhiễm một số kim loại nặng (Cd, Pb, As) tro đất vùng trồng rau thành phố Thái Nguyên và phụ cận bằng thực vật
26
151
3
Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương
5
29
1
Giảm Cân Và Duy Trì Cân Nặng
7
60
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461743
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22091
54
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10742
524
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
9935
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9427
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8136
1122
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8136
421
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6508
247
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5680
81
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sức khỏe trẻ em
Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính
Nhiễm trùng tái diễn
Đột biến gen ELANE 2
Vai trò của gen ELANE 2
Bạch cầu cấp
Bài viết về y học
Bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh
Đột biến trên gen HAX1
Bạch cầu hạt trung tính
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Điều trị nhiễm trùng
Bệnh bạch cầu cấp
Bệnh bạch cầu trẻ em
Bài giảng Bệnh bạch cầu trẻ em
Dịch tễ học
Phân loại bệnh bạch cầu cấp
Biến chứng bệnh bạch cầu cấp
Tiến triển bệnh bạch cầu trẻ em
Điều trị bệnh bạch cầu cấp
Bài giảng Bệnh bạch cầu cấp
Dịch tễ của bệnh bạch cầu cấp
Phân loại bệnh bệnh BCC
Triệu chứng bệnh bạch cầu cấp
Bạch cầu lympho cấp
Bạch cầu lympho mạn
Bạch cầu tủy cấp
Bạch cầu tủy mạn
Bệnh nhân ung thư bạch cầu
Nồng độ kháng nguyên CA125
Tạp chí y học
Nghiên cứu y học
Bạch cầu cấp dòng tủy
Bạch cầu mạn dòng tủy Ph
Kháng tiểu cầu
Bộ kít nhuộm hóa học tế bào
Tiêu chuẩn FAB
Bệnh nhân bạch cầu cấp
Tạp chí y khoa
Truyền máu huyết học
Giai đoạn bạch cầu cấp
Điều trị bạch cầu cấp
Bạch cầu cấp dòng lympho T
Chẩn đoán bạch cầu cấp
Bạch cầu cấp dòng tủy phân nhóm M3
Dấu ấn miễn dịch
Kiểu hình miễn dịch
Bài viết Bạch cầu cấp
Bạch cầu cấp dòng lympho b
Bệnh viện Truyền máu huyết học
Tái sắp xếp 11q23
Bài viết Phác đồ điều trị
Phác đồ graall 2005
Bạch cầu cấp dòng lympho
Ghép tủy nửa thuận
Bài viết Đột biến gen
Đột biến gen cKIT
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Y học
Điều trị bạch cầu cấp trẻ em
Luận án Tiến sĩ
Hội chứng xuất huyết
Tăng bạch cầu
Bạch cầu mạn dòng tủy
Tắc mạch
Điều trị gạn tách bạch cầu
Tăng bạch cầu có triệu chứng
Chiết tách bạch cầu
Máu ngoại vi
Hội chứng ly giải u
Thiếu oxy mô
Tế bào bạch cầu ác tính
Phân loại tế bào bạch cầu ác tính
Bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính
Chẩn đoán bệnh ung thư bạch cầu
Phương pháp xử lý trên ảnh hiển vi
Điều trị bệnh bạch cầu
Bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em
Đột biến chuyển vị
Chuyển vị T(12;21)
Viêm ruột thừa cấp
Giá trị của tổng tế bào bạch cầu
Protein phản ứng C
Tế bào bạch cầu trung tính
Chẩn đoán viêm ruột thừa cấp tính
Hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu
Phác đồ Fralle 2000
Chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi
Bạch cầu cấp trẻ em
công thức máu
Bạch cầu hạt chưa trưởng thành
Bệnh lý huyết học
bài giảng
bệnh di truyền
rối loạn tạo máu
cơ chế bệnh sinh
bệnh lý ác tính
Acute Leucemi
giáo trình y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Coherence and Ultrashort Pulse Laser Emission Part 9
40
237
0
29-03-2024
WHO/HAI Project on Medicine Prices and Availability
50
446
0
29-03-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghệ part 1
20
242
2
29-03-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
153
0
29-03-2024
Getting StartED with Windows 7 phần 5
42
171
1
29-03-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
165
0
29-03-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
147
0
29-03-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
98
0
29-03-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 9: Hashing
54
105
0
29-03-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
102
1
29-03-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3652
1219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5143
1175
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8136
1122
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5038
1084
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3408
638
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3621
524
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10742
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
3911
503
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4027
470
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.