TAILIEUCHUNG - Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. | 52 Trương Kim Phượng và cộng sự. HCMCOUJS-Kỹ thuật và Công nghệ 17 1 52-64 Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam The characteristics of APOB and LDLR gene mutations in Vietnamese patients with hypercholesterolemia Trương Kim Phượng1 Đỗ Nguyễn Mai Thy1 Nguyễn Bảo Toàn2 Lê Huyền Ái Thúy1 Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 1 2 Công ty TNHH Y Tế Hoà Hảo Phòng khám đa khoa Medic Việt Nam Tác giả liên hệ Email THÔNG TIN TÓM TẮT DOI HCMCOUJS. Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình FH với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam Ngày nhận 18 09 2021 bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu 37 mẫu nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene Ngày nhận lại 09 10 2021 APOB là gene LDLR là đột biến xuất hiện đồng Duyệt đăng 10 10 2021 thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam cụ thể là gt G gt A và gt ở gene APOB gt T Từ khóa gt T và insC376 ở gene LDLR. APOB FH giải trình tự LDLR Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn hỗ trợ phát triển PCR tăng cholesterol máu công cụ sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam. ABSTRACT Hypercholesterolemia is known as Familial Hypercholesterolemia FH that is caused by the presence of mutations in APOB and LDLR genes. Study was conducted to analysis the genetic characteristics of exon 26 APOB gene and exon 4 LDLR gene in Vietnamese patients with hypercholesterolemia by performing the combination

• Y khoa - Dược
• Chuyển hóa cholesterol trong máu
• Tính chất đột biến gene APOB
• Bệnh tăng cholesterol máu
• Phương pháp PCR
• Trị liệu rối loạn mỡ máu
• Tim mạch học
• Bệnh tăng cholesterol máu gia đình
• Rối loạn chuyển hóa lipid máu
• Xơ vữa mạch máu
• Tăng LDL C trong máu
• Vòng giác mạc
• bệnh thường gặp
• cách chăm sóc sức khoẻ
• cách phòng và trị bệnh
• Mỡ trong máu cao
• cholesterol trong máu
• luận văn thạc sĩ
• luận văn y học
• rối loạn chuyển hóa lipid
• Cholesterol Toàn phần
• Lipoprotein có tỷ trọng cao
• Đái tháo đường
• Rối loạn cảm giác
• tuổi giới thời gian mắc bệnh
• rối loạn mỡ máu
• nguyên nhân gây rối loạn mỡ máu
• điều trị rối loạn mỡ máu
• chăm sóc người già
• dinh dưỡng người già
• thực đơn cho người già
• sức khoẻ người già
• Rối loạn mỡ máu và tăng huyết áp
• Nguy cơ bệnh tim mạch
• Các điều trị rối loạn mỡ máu
• Bất thường chuyển hóa mỡ
• Các nhóm thuốc điều trị mỡ máu
• Hội chứng mạch vành cấp
• Biến chứng của tăng huyết áp
• tìm hiểu về rối loạn mỡ máu
• kiến thức y học
• y học cơ sở
• y học thường thức
• kinh nghiệm y học
• y tế
• sức khỏe
• cách chăm sóc sức khỏe
• một số bệnh thường gặp ở người
• thuốc và sức khỏe
• cách sử dụng thuốc
• Nhóm thuốc statin
• huốc nhóm statin
• bệnh tim mạch
• vấn đề tim mạch
• chăm soc tim
• kiến thức về tim
• trị bệnh tim mạch
• nguyên nhân gây tiểu đường
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Điều trị rối loạn lipid máu
• Viên nang hạ mỡ NK
• Y học cổ truyền
• giáo dục sức khỏe
• bệnh nội tiết
• bệnh đái tháo đường
• cách điều trị bệnh tiểu đường
• thông tin bệnh đái tháo đường
• Điều trị máu nhiễm mỡ
• rối loạn lipid máu
• Tổn thương gan do thuốc
• Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu
• Viêm gan siêu vi
• Siêu vi khuẩn viêm gan C
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Đái tháo đường typ 2
• HbA1c và glucose máu
• Yếu tố nguy cơ tim mạch
• Tăng huyết áp
• tại liệu y học
• y hoc
• y học dân tộc
• kiến thức sức khoẻ
• y tế sức khoẻ
• ẩm thực và sức khỏe
• bệnh thường gặp ở người
• thuốc đặc trị
• mẹo vặt bảo vệ sức khỏe
• con người và tình dục
• y học phổ thông
• Kỹ thuật bọc động mạch chủ
• Quai động mạch chủ
• Phương pháp hybrid
• Thương tổn động mạch chủ cấp tính
• Dinh dưỡng học
• Viêm gan mạn tính
• Dinh dưỡng lipid
• Tăng men gan