TAILIEUCHUNG - Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HBH

Trong những năm gần đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát triển kỹ thuật MLPA để xác định đột biến gen gây bệnh α-thalassemia với nhiều ưu điểm. Xuất phát từ những thực tiễn nêu trên, nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu: “Xác định các đột biến gen α globin ở bệnh nhân α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA” | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 Effect and Relationship ofSeasons on the High Risk Front. Endocrinol. 11 615957. of Ovarian Hyperstimulation Syndrome After 6. Klaus Fiedler Diego Ezcurra 2016 . Oocyte Retrieval in Patients With Polycystic Ovary Prevention and treatment of moderate and severe Syndrome. Front. Endocrinol. 11 610828. ovarian hyperstimulation syndrome a guideline. 5. Sun B Ma Y Li L et al 2021 . Factors Fertil Steril 2016 106 1634 1647. Associated with Ovarian Hyperstimulation 7. Golan A et al 2010 A modern classification of Syndrome OHSS Severity in Women With OHSS Reproductive BioMedicine Vol 19 No 1 pp Polycystic Ovary Syndrome Undergoing IVF ICSI. 28-32. ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN HBH Lê Thanh Hằng Lê Thị Phương Trần Huy Thịnh Trần Vân Khánh TÓM TẮT detect mutation of HBA1 HBA2 gene in DNA samples of 21 people suspected of having α-thalassemia based 56 Bệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột on test results of red blood cells and hemoglobin the biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi study identified 14 21 people carry the genotype - α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo SEA 7 21 people carry the genotype -SEA . số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện MLPA is effective method to detect the deletion and lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định duplication mutation in Vietnam α-thalassemia patients. đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác Keywords α- thalassemia disease HbH MLPA - định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình SEA -SEA . bệnh nhân. Trong nghiên cứu này kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MLPA đã I. ĐẶT VẤN ĐỀ được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Bệnh α thalassemia
• Kỹ thuật MLPA
• Đột biến gen gây bệnh α thalassemia
• Phân tử Hemoglobin
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh