TAILIEUCHUNG - Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm Androgen

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen. | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 27-32 Research Paper Phenotype and Genotype of Androgen Insensitivity Syndrome Vu Chi Dung1 Nguyen Thu Ha1 Nguyen Ngoc Khanh1 Bui Phuong Thao1 Can Thi Bich Ngoc1 Do Thi Thanh Mai1 Nguyen Trong Thanh1 Nguyen Quynh Anh1 1 Vietnam National Children s Hospital 18 879 La Thanh Dong Da Hanoi Vietnam Received 20 July 2021 Revised 30 July 2021 Accepted 16 September 2021 Abstract Androgen insensitivity syndrome AIS is the most common specific cause of 46 XY disorder in sex development. The Androgen signaling pathway is complex but so far the only gene linked with AIS is the Androgen receptor AR . Objective We aimed to describe phenotype and to identify mutation of AR in Vietnamese patients with AIS. Method This case series study included 14 patients from 10 unrelated families with AIS. Results The age of diagnosis was 3 months to 83 years old. 11 14 cases were complete Androgen insensitivity syndrome CAIS female external genitalia and 3 cases were predominantly female partial AIS phenotype. Three cases had two labial testes six cases had inguinal testes and 1 case had abdominal testes. Seven different mutations of AR were identified from 10 cases of 8 unrelated families including three novel ones. Conclusions In our study we identified mutations in the AR gene that may provide us new insights into the molecular mechanisms of AIS. The expanded database of these mutations should benefit patients in the diagnosis and treatment of this syndrome. Keywords Androgen insensitivity syndrome AIS AR gene. Corresponding author. E-mail address dungvu@ https 27 28 . Dung et al. Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 27-32 Kiểu gen và kiểu hình của hội chứng không nhạy cảm androgen Vũ Chí Dũng1 Nguyễn Thu Hà1 Nguyễn Ngọc Khánh1 Bùi Phương Thảo1 Cấn Thị Bích Ngọc1 Đỗ Thị Thanh Mai1 Nguyễn Trọng Thành1 Nguyễn Quỳnh Anh1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương 18 879 La Thành .

• Y khoa - Dược
• Hội chứng không nhạy cảm Androgen
• Rối loạn phát triển giới tính
• Đột biến của gen AR
• Di truyền tế bào
• Kĩ thuật PCR
• sản khoa
• tài liệu sản khoa
• bài giảng sản khoa
• chuyên khoa sản
• lý thuyết khoa sản
• Kỹ thuật chẩn đoán
• PCR chẩn đoán
• PCR Real time
• Phòng thí nghiệm chẩn đoán
• Phòng thí nghiệm nghiên cứu
• Phản ứng chuỗi trùng hợp
• phản ứng khuếch đại gen
• Tiểu luận PCR
• Công nghệ sinh học
• Công nghệ thực phẩm
• Ngộ độc thực phẩm
• Vi khuẩn gây bệnh đường ruột
• Vi khuẩn chuẩn
• Vi khuẩn Campylobacter jejuni
• Kít thương mại
• luận văn tốt nghiệp
• luận văn công nghệ sinh học
• gen kháng thuốc trừ cỏ
• đa dạng di truyền
• cây chuyển gen
• Di truyền các giống hoa salem
• Kĩ thuật RAPD PCR
• Chỉ thị phân tử
• Môi trường nuôi cấy
• Bài thuyết trình
• Ứng dụng kĩ thuật phân tử
• Kĩ thuật phân tử trong xét nghiệm
• Kỹ thuật PCR
• Nguyên lí hoạt động của PCR
• kỹ thuật sinh học phân tử
• nhân bản một đoạn DNA
• PHÂN TÍCH DNA
• PHÉP ĐO ĐIỆN HOÁ
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo khoa học
• Nghiên cứu y học
• Đa u tủy
• Tái sắp xếp gen IGH
• Kĩ thuật multiplex PCR
• Kĩ thuật tế bào dòng chảy
• kỹ thuật chăn nuôi
• chê phẩm sinh học
• tiểu luận
• kỹ thuật PDR
• Escherichia coli
• kỹ thuật multiplex
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Chậm phát triển trí tuệ
• Hội chứng di truyền
• Kĩ thuật MLPA
• Chăm sóc sức khỏe cộng đồng
• chế phẩm sinh học
• viêm gan siêm vi B
• kháng viêm
• viris HBV
• viêm gan B
• bùn hồ khu vực
• đa dạng vi khuẩn
• phương pháp thí nghiệm
• phát triển công nghệ
• khoa học công nghệ
• hệ thống thông tin
• tối ưu hoá tài nguyên
• chất lượng dịch vụ
• công nghê khoa học
• Hoàng thảo Thủy tiên
• Cây phát sinh loài
• Trình tự vùng ITS
• Nhóm lan Hoàng thảo
• Cây phát sinh chủng loài vùng ITS
• Khuếch đại vùng ITS bằng kĩ thuật PCR
• Xác định DNA barcode cho nhóm lan Hoàng thảo
• Kiểu gen HLA B 1502
• Kĩ thuật realtime PCR
• Chẩn đoán mắc bệnh động kinh
• Hoạt động điện não bị rối loạn
• Khoa học Nghiên cứu Sức khỏe và Phát triển
• Ung thư vòm họng
• Đa hình gen
• Kĩ thuật tách chiết DNA
• Kỹ thuật Realtime PCR
• Dòng Sơn ta
• Nguyên liệu quý hiếm
• Chăn nuôi thú y
• Bệnh heo tai xanh
• Vaccine phòng chống bệnh PRRS
• Chủng PRRSV thực địa
• Kĩ thuật RT PCR