Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)
TAILIEUCHUNG - Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)
Bài viết trình bày chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES), qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử, chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên, bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mời các bạn tham khảo! | Tạp chí Công nghệ Sinh học 17 3 411-418 2019 PHÁT HIỆN BIẾN THỂ MỚI TRÊN GEN MYOPALLADIN Ở BỆNH NHÂN CƠ TIM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HOÁ EXOME Bùi Chí Bảo1 2 3 Nguyễn Minh Hiệp4 Nguyễn Mạnh Công5 Phạm Thị Thu Trang6 Lương Thị Thắm6 Hà Thị Thanh Ngà6 Vũ Bảo Quốc7 Phạm Hồ Thuật Khoa7 Nguyễn Thị Huỳnh Nga7 1 Khoa Y Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh 2 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 3 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh 4 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt 5 Đơn vị nghiên cứu chức năng gen Công ty Cổ phần Công nghệ Y khoa DNA Thành phố Hồ Chí Minh 6 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt 7 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt Các tác giả có mức độ đóng góp ngang nhau Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail nganth@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Ở nhóm bệnh cơ tim vô căn sự trùng lặp trong biểu hiện lâm sàng gây hạn chế cho việc chẩn đoán và điều trị do đó việc nghiên cứu về các gen gây bệnh là rất cần thiết. Trong dự án này chúng tôi ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS nhằm khảo sát 142 gen có liên quan đến các bệnh cơ tim ở 9 bệnh nhân người Việt Nam tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 và Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá WES qua quá trình phân tích và sàng lọc phân tử chúng tôi đã xác định được 65 biến thể hiếm thuộc 18 gen trên nhóm bệnh nhân người Việt Nam nói trên bao gồm 28 biến thể đồng hợp tử và 37 biến thể dị hợp tử. Tần số biến thể của gen TTN chiếm nhiều nhất với 13 biến thể. Tiếp theo là các gen SYNE1và MYPN lần lượt có 9 và 8 biến thể. Gen SYNE2 có 6 biến thể. Mỗi gen NDUFV2 và SCN5A có 5 biến thể gen COX15 có 4 biến thể. Chúng tôi xác định được 2 biến thể của mỗi gen DMD KCNE1 NEBL RBM20 và 1 biến thể của các gen AKAP9 CAV3 DSC2 DSG2 DSP MYBPC3 và MYH6. Trong đó có 1 biến thể mới là .
Phú Hưng
64
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Xây dựng kỹ thuật Cold - PRC để phát hiện sớm quần thể đột biến kháng thuốc Nucleos(T)IDE Analogs ở Hepatitis virus B
11
76
0
Xây dựng qui trình phát hiện đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính Y trên bệnh nhân nam chẩn đoán mắc bệnh Azoospermia bằng kỹ thuật Multiplex – PCR
11
96
0
Phát hiện 4 biến thể trên 3 gen PAI1, MTHFR, FVL liên quan chứng tăng đông máu thrombophilia bằng kỹ thuật ARMS – PCR đa mồi
8
33
4
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
17
151
0
Áp dụng kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
7
58
0
Nghiên cứu chế tạo cảm biến miễn dịch điện hóa sử dụng kháng thể IgY chiết xuất trực tiếp từ trứng gà làm phần tử dò ứng dụng trong phát hiện virus Newcastle
7
82
0
Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)
8
51
1
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
8
92
0
Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott - aAldrich
8
41
1
Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen
5
114
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461844
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22508
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10024
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9488
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8199
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6639
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5753
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin
Bệnh nhân cơ tim
Kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá
Giải trình tự thế hệ mới
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
Bài viết về y học
Giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hóa
Bệnh cơ tim vô căn
Bệnh đa gen gây rối loạn
Bệnh cơ tim phì đại
Tim mạch học
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp
Bệnh cơ tim di truyền
Tầm soát bệnh tim mạch
Rối loạn nhịp thất
Nguyên bào cơ tim
Loạn nhịp tim
Gen acyl CoA dehydrogenase
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4
309
1
19-04-2024
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
245
1
19-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
181
0
19-04-2024
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
185
0
19-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
171
0
19-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
173
0
19-04-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
183
0
19-04-2024
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
136
0
19-04-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
150
0
19-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
156
1
19-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7859
2219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5589
1325
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3749
1228
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8241
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5246
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3471
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10861
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3668
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4022
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4093
478
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.