TAILIEUCHUNG - Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh - ThS. Bs. Mai Thu Liên

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Đề án SLTS_SS 6 18 2015 ỨNG DỤNG HIỆU QUẢ CÁC XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN MAI THU LIÊN TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Thạc sĩ - Bác sĩ Khoa Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Từ Dũ . Mai Thu Liên Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC Tổng quan Tổng quan Các bệnh lý di truyền 4 trẻ sinh sống. Bất thường nhiễm sắc thể Peter Wieacker 2010 . The Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases. Karyotype FISH QF-PCR MLPA aCGH Bệnh lý gen Phân loại Thalassemia Rối loạn nhiễm sắc thể Digeorge Bệnh di truyền đơn gen Duchenne SMA Bệnh di truyền đa gen đa yếu tố Vi mất đoạn BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC 1 Đề án SLTS_SS 6 18 2015 Karyotype Karyotype Nuôi cấy Quan sát NST ở cụm kỳ giữa phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc bộ NST Hạn chế 14 21 ngày Có độ phân giải 6 Mb Không thể phát hiện các bất thường nhỏ hơn Yunis . High resolution of human chromosomes. Kỹ năng kinh nghiệm Nuôi cấy thất bại 1 Peter Wieacker Prof. Dr. med and Johannes Steinhard Dr. med. 2010. ACOG Practice Bulletin No. 88 December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol 2007 BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC FISH fluorescence in situhybridization FISH fluorescence in situhybridization Lai đặc hiệu các đoạn dò gắn huỳnh quang với các Ưu điểm DNA đích trên NST phát hiện lệch bội NST 100 độ nhạy_ độ đặc hiệu Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007. Không cần khảo sát tế bào phân chia x Kết quả 48h 72h Cytogenetic and molecular diagnostic tools uptodate 2013. Interphase Hạn chế Thủ công đếm 50 100 tb mẫu Shaffer amp Bui Am J Med Genet 2007. BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH VIỆN TỪ DŨ KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y .

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán trước sinh
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh lý gen
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán