TAILIEUCHUNG - Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia. | ĐỘT BIẾN GEN BETA-GLOBIN Ở BỆNH NHI BETA-THALASSEMIA MIỀN BẮC VIỆT NAM Nguyễn Hoàng Nam Dương Bá Trực Bệnh viện Nhi trung ương 1 HNNKTQ TpHCM 30 11-1 12-18 ĐẶT VẤN ĐỀ Beta-thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam do giảm hay không tổng hợp được mạch beta globin của Hb do đột biến gen beta-globin. Nghiên cứu về đột biến gen beta-globin gây beta- thalassemia giúp ích cho việc tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu nghiên cứu Nghiên cứu một số đặc điểm đột biến gen beta-globin ở bệnh nhân beta-thalassemia phía bắc Việt Nam 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng nghiên cứu 104 bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán 55 là beta- thalassemia 49 là beta-thalassemia HbE vào Bệnh viện Nhi trung ương. Tuổi - Dưới 5 tuổi 89 85 6 trong đó lt 1 tuổi 50 44 4 - Từ 5-10 tuổi 12 11 5 - Từ 10-15 tuổi 3 2 9 Giới Nam Nữ 59 45 1 3 1 Dân tộc - Kinh 71 68 3 - Ít người gồm Thái Tày Mường Nùng Sán Dìu Dao Bố Y 33 31 7 . Địa phương Hà Nội và 28 tỉnh thành miền bắc. 3 Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu tiến cứu mô tả phân tích cắt ngang. bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm tại BVNTƯ Phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử BVNTƯ - Tách DNA từ máu ngoại biên với bộ kít QIA gen DNA của Đức. - Sử dụng kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR phát hiện 9 đột biến điểm thường gặp ở Châu Á là CD41 42 CD17 IVS1-1 -28 IVS2-654 CD71 72 IVS1-5 CD95 CD26 HbE . - Giải trình tự gen khi không thấy đột biến với Multiplex ARMS-PCR - Sử dụng kỹ thuật GAP-PCR để phát hiện đột biến xóa đoạn nếu cần. 4 Sơ đồ quy trình phát hiện đột biến gen β-globin Bệnh nhân β-thalassemia Thu thập mẫu máu và tách DNA Phát hiện đột biến gen bằng Multiplex PCR và ARMS-PCR Có đột biến gen Không thấy đột biến gen Xác định kiểu gen đột biến Giải trình tự gen Dị hợp tử đồng hợp tử Có đột biến gen Phát hiện đột biến xóa đoạn bằng GAP- PCR Một số đột biến gen -globin phát hiện bằng kỹ thuật ARMS 1 2 3 4 5 6 7 8 Nội kiểm 654 -28 17 Nội kiểm 43 71-72 Panel 1 1-6 Panel 2 7-8 1 Dị hợp tử -28 7 Di hợp tử IVS 2-654 2 Dị hợp tử kép

• Y khoa - Dược
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Phát hiện đột biến gen
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Kỹ thuật xét nghiệm vi sinh lâm sàng
• Kỹ thuật xét nghiệm máu
• Kỹ thuật xét nghiệm mủ
• Kỹ thuật xét nghiệm chất dịch
• Kỹ thuật xét nghiệm nước tiểu
• Kỹ thuật xét nghiệm phân
• Xét nghiệm huyết học truyền máu
• Kỹ thuật xét nghiệm huyết học
• Xét nghiệm huyết học tế bào
• Kỹ thuật xét nghiệm đông máu
• Kỹ thuật xét nghiệm cầm máu
• Kỹ thuật truyền máu
• Xét nghiệm vi sinh lâm sàng
• Si sinh lâm sàng
• Xét nghiệm vi sinh
• Kỹ thuật xét nghiệm vi sinh
• Xét nghiệm ký sinh trùng
• Xét nghiệm virus
• Xét nghiệm nấm
• Đại cương vi sinh vật
• Xét nghiệm vi khuẩn
• Kỹ thuật xét nghiệm cơ bản
• Giáo trình Y tế
• Xét nghiệm đa khoa
• Thiết bị trong phòng xét nghiệm
• Cách khử khuẩn phòng xét nghiệm
• An toàn sinh học phòng xét nghiệm
• Thử nghiệm hóa miễn dịch học
• Thử nghiệm huyết thanh học
• Kỹ thuật xét nghiệm đờm
• Kỹ thuật xét nghiệm kỵ khí
• Thí nghiệm vi sinh lâm sàng
• Kỹ thuật xét nghiệm cầm máu kỳ đầu
• Xét nghiệm cầm máu
• Sức bền mao mạch
• Đếm tiểu cầu
• Dính tiểu cầu
• Tài liệu vi sinh lâm sàng
• Kỹ thuật vi sinh lâm sàng
• Vi sinh lâm sàng
• Vật liệu lấy mẫu
• Chuẩn đánh giá xét nghiệm
• Hướng dẫn thực hành kỹ thuật
• Kỹ thuật định danh vi khuẩn
• Kỹ thuật kháng sinh đồ
• Mẫu máu và cấu máu
• Kỹ thuật xét nghiệm mẫu nước tiểu
• Cấy nước tiểu
• Dịch não tủy
• Mẫu quệt hầu
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán bệnh
• Phương pháp chẩn đoán bệnh
• Kết quả chẩn đoán bệnh
• Huyết học và Truyền máu
• Phân phối máu
• Sản phẩm máu
• Sử dụng máu
• Xét nghiệm máu
• Bệnh phẩm khác nhau
• Chỉ định cấy máu
• Thời điểm cấy máu
• Kỹ thuật chẩn đoán sốt rét
• Chẩn đoán sốt rét tự động
• Phân tích hình ảnh xét nghiệm máu
• Ký sinh trùng Plasmodium
• xét nghiệm sinh thiết
• kiến thức y học
• phương pháp sinh thiết
• bệnh thường gặp
• cách chăm sóc sức khỏe
• cách phòng và trị bệnh
• Ký sinh trùng đường ruột
• Bệnh ký sinh trùng
• Bệnh đường ruột
• Xét nghiệm phân
• Chỉ định xét nghiệm phân
• Thông tư Bộ y tế
• Văn bản Bộ y tế
• Luật y tế Việt Nam
• Luật y tế
• Công tác quản lý xét nghiệm HIV
• Thông tư hướng dẫn xét nghiệm HIV
• Cặn lắng nước tiểu
• Bài giảng Cặn lắng nước tiểu
• Xét nghiệm cặn lắng nước tiểu
• Kỹ thuật lấy nước tiểu xét nghiệm
• Cách làm cặn lắng nước tiểu
• Kết quả xét nghiệm cặn lắng nước tiểu
• Bài viết về y tế
• Xét nghiệm Pap smear
• Kỹ thuật bệnh viện
• Tình hình tham gia ngoại kiểm
• Nhu cầu tham gia ngoại kiểm Pap smear
• Tạp chí y học
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Xét nghiệm huyết học
• Tiêu chuẩn ISO 151892012
• Chất lượng xét nghiệm
• Bài giảng y học
• Xét nghiệm di truyền trước làm tổ
• Phân loại Preimplatation Genetic Testing
• Kỹ thuật PGT M
• Phản ứng PCR
• Cấy định lượng mẫu đờm
• Mẫu bệnh phẩm sinh học dục
• Cấy kỵ khí
• Bệnh phẩm kỵ khí
• Ung thư cổ tử cung
• Xét nghiệm PAP
• Xét nghiệm HPV
• Kỹ thuật Real time PCR
• Phương pháp Co testing
• Nghiên cứu y học
• Xét nghiệm sàng lọc NAT
• Bảo quản đơn vị máu
• Kỹ thuật NAT
• Xét nghiệm sàng lọc đơn vị máu